If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

Егер веб фильтрлерін қолдансаң, *.kastatic.org мен *.kasandbox.org домендері бұғатталмағанын тексер.

Негізгі бет

Жоғарғы сынып биологиясы

Course: Жоғарғы сынып биологиясы > Unit 5

Lesson 3: Жыныспен тіркесу
Ғылым
Жоғарғы сынып биологиясы
Классикалық генетика
Жыныспен тіркесу
© 2023 Khan AcademyҚолдану шарттарыҚұпиялылық саясатыCookie Notice

Жыныспен тіркесуге шолу

Google Classroom

Негізгі терминдер

ТерминМағынасы
Жыныстық хромосомаАғзаның биологиялық жынысын анықтайтын екі хромосоманың бірі
АутосомаЖыныстық хромосома болып табылмайтын хромосома
Жыныспен тіркескен генЕкі жыныстық хромосоманың бірінде орналасқан ген
ТасымалдаушыГенетикалық аурудың рецессивті аллелін мұра еткен, бірақ бұл бұзылыстың белгілерін көрсетпейтін гетерозиготалы адам
Барр денесіАктивсізделінген Х хромосомадан тұратын жасуша ядросындағы конденсацияланған аймақ
АнеуплоидияХромосомалардың тым көп немесе тым аз болу жағдайы

Жыныспен тіркесу

Адамдардың биологиялық жынысын жыныс хромосомаларының жұбы анықтайды: әйелдерде ХХ, ерлерде XY. Қалған 44 хромосома - аутосома.
X немесе Y хромосомасындағы гендер жыныспен тіркескен. Х хромосомасында кездесетін гендер еркектерде де, әйелдерде де болады, ал Y хромосомада кездесетін гендер тек ерлерде болады.

Х-пен тіркескен тұқым қуалаушылық

Х-пен тіркескен белгілер саны Y-пен тіркескен белгілерге қарағанда әлдеқайда көп, себебі Y хромосомасы Х хромосомасына қарағанда әлдеқайда қысқа және гендер саны аз.
Адамның Х және У хромосомаларының диаграммасы. X хромосомасы Y хромосомасына қарағанда әлдеқайда үлкен. X және Y хромосомаларының екі жағында қысқа гомологты аймақтары бар, бұл мейоз кезінде хромосомалардың жұптасуына мүмкіндік береді. SRY гені Y хромосомасында, ұшына жақын, Х хромосомасымен гомологты аймақтың дәл астында орналасқан.
X-пен тіркескен гендердің тұқым қуалаушылығында ерекшеліктері бар, өйткені олар әйелдерде (ХХ) және ерлерде (XY) әр түрлі санда болады.
Әйелдерде екі Х хромосома болады, сондықтан оларда Х-пен тіркескен геннің екі данасы болады, бұл оған әр жыныспен тіркескен ген үшін гомозиготалы немесе гетерозиготалы болуға мүмкіндік береді.
Бұл иллюстрацияда жыныспен тіркескен қасиет жеміс шыбындарының көз түсі Пеннет торында көрсетілген. X^{w}Y генотипінің қызыл көзді ер жеміс шыбыны X^{w}X^{w} генотиптің ақ көзді ұрғашы жеміс шыбынымен шағылыстырылады. Барлық аналық ұрпақтар доминантты W аллельді әкеден, ал рецессивтік w аллельді анадан алады, сондықтан қызыл көзді гетерозиготалы доминант болып табылады. Барлық аталық ұрпақтары анасынан рецессивті w аллель, ал әкесі Y хромосомасын алады, сондықтан ақ көзді гемизиготалы рецессивті болып табылады.
Сурет OpenStax, CC BY 4.0

Х-пен тіркескен аурулар

Адамның X-пен тіркескен генетикалық бұзылыстары әйелдерге қарағанда ер адамдарда әлдеқайда жиі кездеседі. Еркектерде тек бір Х хромосомасы бар, сондықтан ондағы кез-келген Х-пен тіркескен аллель фенотипте бірден айқындалады.
Бұның мысалы ретінде қан ұюының бұзылуына алып келетін гемофилия ауруын қарастыруға болады. Гемофилия бойынша гетерозиготалы әйелдер тасымалдаушы болып табылады және әдетте өздері ешқандай белгілерді көрсетпейді.
Бұл әйелдердің ұлдарының гемофилия дамуының 50, percent мүмкіндігі бар. Қыздарда гемофилиямен ауыру мүмкіндігі аз (егер әкесінде болмаса), ал тасымалдаушы болу ықтималдығы 50, percent құрайды.
Диаграммада доминантты аллелі бар сау әкесі және X-пен тіркескен рецессивті аллелі бар сау тасымалдаушы анасы көрсетілген. Ұрпақтың түрлі генетикалық комбинацияларын бейнелейтін төрт сурет көрсетілген: дені сау ұл, дені сау қыз, ауру ұл және сау тасымалдаушы қыз.
Сурет OpenStax, CC BY 4.0

X-активсізденуі

Егер ерлер тек бір Х хромосомамен тіршілік ете алса, неге әйелдерде екі Х хромосоманың болуы қиындықтар туғызбайды?
Белгілі болғандай, әйелдерде Х хромосомаларының біріндегі гендердің көп бөлігі активсізденіп, Барр денесін құрайды. Бұл активсізденуі эмбрионның дамуы кезінде кездейсоқ пайда болады.

Мысалы:

Х-активсізденуінің кең тараған мысалы мысықтарда кездеседі. Егер мысық Х-тан табылған жүн түсі генінің қара және қоңырқай аллельдері үшін гетерозиготалы болса, онда екі Х (және, осылайша, жүн түсі генінің екі аллелі) даму кезінде әр түрлі жасушаларда кездейсоқ активсізденуге ұшырайды.
Жүнінде түрлі-түсті дақтардың пайда болуына жауап беретін Х хромосоманың активсізденуі процестерін бейнелейтін тасбақа қабығының өрнегі бар мысықтың суреті. Мысықта қара және қоңырқай терінің дақтары бар, олардың кейбіреулері кішкентай, ал кейбіреулері үлкен. Мысықтың генотипі start text, X, end text, start superscript, O, end superscript, start text, X, end text, start superscript, o, end superscript, мұнда үлкен O қызғылт сары түсті, ал кішкентай o қара түсті білдіреді.
  • Қызғылт сары аймақ сарғыш аллелі (start text, X, end text, start superscript, O, end superscript) бар Х белсенді, ал қара аллелі бар Х (start text, X, end text, start superscript, o, end superscript) Барр денесіне тығыздалатын жасушалардан тұрады.
  • Қара аймақ қара аллелі бар Х (start text, X, end text, start superscript, o, end superscript) белсенді, ал сарғыш аллелі бар Х (start text, X, end text, start superscript, O, end superscript) Барр денесіне тығыздалатын жасушалардан тұрады.
Сурет Wikimedia сайтынан өзгертілді, қоғамдық игілік.
Нәтижесінде қара және қоңырқай жүннің ауыспалы бөліктерінен тұратын тасбақа қабығының өрнегі пайда болды.

Жыныстық хромосомалардың анеуплоидиясы

Анеуплоидия, немесе хромосомалар санындағы ауытқулар, әдетте, ажырамаудан туындайды. Бұл жасуша бөлінуі кезінде жұп гомологты хромосома немесе апалы хроматидалар ажырай алмайтын жағдайда пайда болады.
I мейоздағы ажырамауды бейнелейтін диаграмма. Гомологиялық хромосомалардың бір жұбы I мейоз кезінде бөліне алмайды, нәтижесінде I мейоздың өнімі ретінде екі ауытқымалы жасуша пайда болады: қосымша хромосомасы бар бір жасуша және жетіспейтін хромосомасы бар бір жасуша. II мейозда хромосомалардың хроматидтері қалыпты түрде бөлінеді. Бұл қосымша хромосомасы бар екі гаметаның (n+1 гамета) және жетіспейтін хромосомасы бар екі гаметаның (n-1 гамета) пайда болуына әкеледі.
II мейоздағы ажырамауды бейнелейтін диаграмма. Гомологиялық хромосомалар I мейоз кезінде қалыпты түрде бөлінеді. Алайда, бір хромосоманың апалы хроматидтері II мейоз кезінде бөліне алмайды, керісінше жасушаның сол полюсіне өтіп, сол гаметаға өтеді. Бұл жағдайда мейоздың өнімі екі қалыпты еуплоидты гаметалар (n), бір артық хромосомасы бар гамета (n+1) және бір жетіспейтін хромосомасы бар гамета (n-1) болып табылады.
Аутосомды анеуплоидиясы бар адамдар туылғанға дейін тірі қалуы сирек кездеседі. Алайда, Х хромосомасының көлеміне байланысты және Х хромосомасының активсізденуіне байланысты Х анеуплоидиялары онша қауіпті емес.
Әр түрлі жыныстық хромосомалардың генотиптері бар адамдарда жыныстық хромосомалар мен Барр денесінің түзілуін көрсететін диаграмма.
XX аналық: бір белсенді X, бір Барр денесі. XY аталық: бір белсенді X, бір Y, Барр денесі жоқ. XXY аталық (Клайнфелтер синдромы): бір белсенді X, бір Y, бір Барр денесі. XXX аналық (үш X синдромы): бір белсенді X, екі Барр денесі.
Клайнфелтер синдромында еркектерде бір немесе бірнеше қосымша Х хромосома болады, нәтижесінде XXY генотипі пайда болады. (Немесе сирек жағдайларда, XXXY немесе XXXXY!) Ауру ер адамдар бедеу немесе басқа еркектерге қарағанда денесі мен бетінде шаштары аз болуы мүмкін.
Үш X синдромы бар әйелдер ХХХ генотипіне ие. Үш X синдромы бар әйелдер аналық жыныстық сипаттамаларға ие және бала көтеруге қабілетті (балалы болуы мүмкін).
Тернер синдромы бар әйелде оның Х хромосомаларының бірі немесе оның бөлігі болмайды (тек бір функционалды Х хромосома қалады). Мұндай ауытқуы бар адамдар әйелдер сияқты дамиды, бірақ көбінесе бойлары төмен және бедеулік пен оқу қиындықтары болуы мүмкін.

Жалпы қателіктер мен қате түсініктер

  • Әйелдерде екі Х хромосома болғандықтан, кейбір адамдар X хромосомаға байланысты рецессивті қасиет оларда жиі кездеседі деп ойлайды. Алайда, әйелдер X хромосомаға байланысты рецессивті белгілерді көрсете алмайды, өйткені "жақсы" аллель "жаман" аллельді жасыруы мүмкін. Екінші жағынан, егер ер адам анасынан "жаман" аллель алса, оны жасыру үшін әкесінен (ол Y береді) "жақсы" аллель алуға мүмкіндігі жоқ.
  • Кодоминанттық және X-активсізденуі бір нәрсе емес. Бұл екі ұғым ұқсас ағзалардың пайда болуына әкелуі мүмкін болса да, кодоминантты гетерозиготалы тұлға екі аллельді де толық және жеке көрсетеді.
    Х-активсізденуі кезінде аналықтар әр жасушада тек бір Х хромосомасын эксрпессиялайды, яғни Х хромосомасындағы гендер жұп емес, бөлек айқындалады. Әрбір жасушада активтендірілмеген Х хромосома бірдей болмағандықтан, егер әр түрлі Х хромосомалары әр түрлі аллельдерді алып жүрсе, көрші жасушалар әр түрлі нәруыздарды айқындауы мүмкін.

Талқылауға қосылғыңыз келе ме?

Кіру
Әзірге посттар жоқ.
Ағылшынша түсінесің бе? Ағылшын тіліндегі Khan Academy сайтында қандай талқылау болып жатқанын білу үшін мына жерге бас.