If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

Егер веб фильтрлерін қолдансаң, *.kastatic.org мен *.kasandbox.org домендері бұғатталмағанын тексер.

Негізгі бет

Тұқым қуалаушылық туралы жалпы түсінікпен таныстыру

Негізгі терминдер

ТерминМағынасы
ГенетикаБиологиялық тұқым қуалаушылықты зерттейтін ғылым
БелгіЖеке тұлғаның ерекше сипаттамасы
ГенАта-анадан ұрпаққа берілетін тұқым қуалаушылық бірлігі
АллельГеннің әртүрлі формаларының бірі
ГенотипАғзаның генетикалық құрамы (мысалы: TT)
ФенотипАғзаның физикалық сипаттамалары (мысалы: ұзын)
Доминантты аллельБасқа аллельге қарағанда басым, фенотипте көрінетін аллель
Рецессивті аллельТек доминантты аллель болмаған жағдайда ғана көрінетін аллель
ГомозиготалыБелгілі бір ген үшін екі бірдей аллельдің болуы
ГетерозиготалыБелгілі бір ген үшін екі түрлі аллельдің болуы
Пеннет торыГенетикалық будандастыру нәтижесінде пайда болған генотиптер мен фенотиптерді болжау үшін қолданылатын диаграмма

Мендельдік тұқым қуалау

Грегор Мендель бұршақ өсімдіктерінен бақылаған тұқым қуалау заңдылықтары қазіргі генетиканың негізін қалайды.
Мендель бойынша белгілерді "тұқым қуалайтын элементтер" анықтайды, олар гендер деп аталады. Гендер әр түрлі нұсқаларда немесе аллельдерде болады, доминантты аллельдер рецессивті аллельдерге басым болып, айқын көрінеді. Рецессивті аллельдер доминантты аллель болмаған кезде ғана пайда болады.
Жыныстық жолмен көбейетін организмдердің көпшілігінде әр ген үшін екі аллель болады (әр ата-анадан біреуден). Бұл жұп аллельдер генотип деп аталады және дененің сыртқы түрін немесе фенотипін анықтайды.

Мендельдің заңдары

Мейоз кезінде гендердің ажырау немесе тәуелсіз тұқым қуалау бойынша алмасуы және оның Мендель заңдарына қалай ауысатынын көрсететін кесте.
Ажырау және тәуелсіз тұқым қуалау заңдары. Wikimedia сайтынан өзгертіліп алынған, қоғамдық игілік
Ағзада гаметалар түзілген кезде, әрбір гаметалар геннің кездейсоқ бір көшірмесін ғана алады. Бұл ажырау заңы деп аталады.
Мендельдің екінші заңы - тәуелсіз тұқым қуалау заңы, онда бір геннің аллельдері басқа геннің аллелдерінен гаметаларға тәуелсіз сұрыпталады деген.

Пеннет торлары және ықтималдық

Пеннет торы генетикалық шағылыстурулардан пайда болатын ұрпақтың генотипі мен фенотиптерін болжау үшін қолданылады. Төменде бір генді немесе моногибридті будандастыру бейнеленген.
Бұл суретте моногибридті будандастыру көрсетілген. P буынында ата-аналардың бірінде доминантты сары фенотип және оның генотипі YY, ал екіншісінде рецессивті жасыл фенотип, яғни yy генотипі бар. Әрбір ата-ана гаметаның бір түрін шығарады, нәтижесінде басым сары фенотипі, яғни Yy генотипі бар F{1} ұрпағы пайда болады. F{1} ұрпағының өзін-өзі тозаңдандыруы F_{2} ұрпағының сары-жасыл бұршақ қатынасы 3:1 құрайды. Сары бұршақ өсімдігінің үштен бірінде YY генотипі басым, ал 3-інің екеуінде гетерозиготалы Yy генотипі бар. Гомозиготалы рецессивті өсімдік жасыл фенотип, яғни yy генотипке ие.
Моногибридті Пеннет торы. Сурет OpenStax сайтынан өзгертілді, CC BY 4.0
Организмнің феноитпі гомозиготалы немесе гетерозиготалы екендігін айқындау үшін талдаушы будандастыруды қолдануға болады.
Талдаушы будандасуында ата-анасы басым фенотипті көрсететін, бірақ генотипі белгісіз рецессивті ата-анасымен шағылыстырылады. Егер генотипі белгісіз ата-ана гомозиготалы доминант болса, барлық алынған ұрпақтарда кем дегенде бір доминантты аллель болады. Егер генотипі белгісіз ата-ана гетерозиготалы болса, онда ұрпақтың 50 пайызы екі ата-анадан рецессивті аллель алады және рецессивті фенотипке ие болады.
Талдаушы будандастырудың мысалы. Сурет OpenStax сайтынан өзгертілді, CC BY 4.0
Пеннетт торларын моногибридті шағылыстырудағы негізгі ережелерді сақтай отырып, екі генді немесе дигибридті шағылыстыру үшін пайдалануға болады. Алайда, бұл кезде гаметалар саны көбірек болғандықтан, кестеде торлар көбірек болуы керек.
Тұқымның түсі мен пішініне байланысты гендер дербес сұрыпталады деген гипотезаның көрінісі.
Бұл диаграммада сары, тегіс ата-ананың Y және R аллельдері мен жасыл, кедір-бұдыр ата-ананың y және r аллельдері бірігіп емес, бір-бірінен тәуелсіз бірлік ретінде тұқым қуалайды.
P буыны: сары, тегіс өсімдік (YYRR) жасыл, кедір-бұдыр өсімдікпен (yyrr) шағылыстырылады. Әрбір ата-анадан гаметалардың бір түрі ғана пайда болады, YR немесе yr.
F1 ұрпағы: F1 дигибридті тұқымдары сары және тегіс, генотипі YyRr. F1 өсімдіктері гаметалардың төрт түрін шығара алады: YR, Yr, yR және yr. Біз F2 өсімдіктерінің генотиптерін осы гаметаларды 4X4 Пеннет торының жоғарғы және бүйір осьтері бойына орналастырып, ұрықтандыру оқиғаларын бейнелейтін ұяшықтарға толтыру арқылы болжай аламыз.
F2 ұрпағы: Пеннет торы 9:3:3:1 қатынасында төрт түрлі фенотиптік ұрпақтың кластарын болжайды: сары/тегіс, сары/кедір-бұдыр, жасыл/тегіс және жасыл/кедір-бұдыр. Бұл модельдегі болжам бойынша тұқым пішіні мен тұқым түсінің гендері тәуелсіз түрде сұрыпталады.
Пеннет торы:
YRYryRyr
YRYYRRYYRrYyRRYyRr
YrYYRrYYrrYyRrYyrr
yRYyRRYyRryyRRyyRr
yrYyRrYyrryyRryyrr
Қарапайым мәтін = сары, тегіс фенотип Көлбеу мәтін = сары, кедір-бұдыр фенотип Қалың қаріпті мәтін = жасыл, тегіс фенотип Қалың қаріпті, көлбеу мәтін = жасыл, кедір-бұдыр фенотип
Дигибридті будандасытру. Сурет OpenStax сайтынан өзгертілді, CC BY 4.0.

Генетикадағы ықтималдықтар

Пеннет торларына қатысты екі ықтималдық ережесі көбейту ережесі және қосу ережесі болып табылады.
Көбейту ережесінде екі (немесе одан да көп) тәуелсіз оқиғаның бірге пайда болу ықтималдығын жеке оқиға ықтималдығын көбейту арқылы есептеуге болатындығы айтылған.
Пеннет торы көбейту ережесін көрсететін иллюстрация.
Пеннет торы:
Aa
AAAAa
aAaaa
Пеннет торының оң жақ бағанына сәйкес келетін аталықтан a аллелін алудың 1/2 ықтималдығы бар. Сол сияқты, Пеннетт торының ең төменгі қатарына сәйкес келетін a аналық аллелін алудың 1/2 мүмкіндігі бар. Кестенің төменгі оң жағына сәйкес келетін осы жолдар мен бағандардың қиылысы a аллелін аналық пен аталық ата-анасынан алу ықтималдығын білдіреді (Пеннет торындағы 4 ұяшықтың 1-і немесе 1/4 мүмкіндік).
Пеннет торының көмегімен орындалған қосу ережесінің мысалы.
Кейбір генетика мәселелерінде сізге бірнеше оқиғаның кез келген біреуінің пайда болу ықтималдығын есептеу қажет болуы мүмкін. Бұл жағдайда сізге тағы бір ықтималдық ережесін - қосу ережесін қолдану қажет болады. Қосу ережесі бойынша, бірін-бірі жоққа шығаратын бірнеше оқиғаның кез келгенінің пайда болу ықтималдығы оқиғалардың жеке ықтималдылықтарының қосындысына тең.
Пеннет торы қосу ережесін көрсететін иллюстрация.
Пеннет торы:
Aa
AAAAa
aAaaa
Қою мәтінмен көрсетілген ұяшықтар басым фенотипке (AA немесе AA генотипі) әкелетін оқиғаларды бейнелейді. Бір жағдайда А сперматозоиды А жұмыртқа жасушасымен қосылады. Басқа жағдайда, А сперматозоиды a жұмыртқа жасушасымен, ал үшіншісінде a сперматозоиды А жұмыртқа жасушасымен қосылады. Әр оқиғаның пайда болу ықтималдығы 1/4 болады (Пеннет торындағы 4 ұяшықтың 1-і). Осы үш оқиғаның кез-келгенінің пайда болу мүмкіндігі 1/4+1/4+1/4 = 3/4 құрайды.
Пеннет торының көмегімен орындалған қосу ережесінің мысалы.

Жалпы қателіктер мен қате түсініктер

  • Доминантты белгілер әрдайым жиі кездеседі. Кейбір адамдар доминантты белгіні популяцияда жиі кездеседі деп ойлауы мүмкін, бірақ "доминант" термині аллельдің басқа аллельге салыстырғанда басымдылық көрсетуін білдіреді. Бұған мысал ретінде Хантингтон ауруын келтіруге болады. Хантингтон ауруы доминантты аллельден туындағанымен, Америка Құрама Штаттарында тек шамамен 30,000 адамға әсер етеді.1.
  • Белгілер әрқашан бір геннің өнімі бола бермейді. Мысалы, адамдарда көздің түсімен байланысты кем дегенде 3 түрлі ген бар. Сонымен қатар, кейде бір геннің екіден көп аллелі болуы мүмкін. Мысалы, мысықтардың жүн түсін анықтайтын бір геннің 3 түрлі аллелі бар.