If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

Егер веб фильтрлерін қолдансаң, *.kastatic.org мен *.kasandbox.org домендері бұғатталмағанын тексер.

Негізгі бет

Полигенді тұқым қуалау және қоршаған ортаға әсерлері

Бірнеше гендермен басқарылатын және/немесе қоршаған орта әсер ететін қасиеттер. Пенетранттылық пен экспрессивтілік.

Бой қалай тұқым қуалайды?

Егер сіз адам генетикасына қатты қызықсаңыз, Мендель генетикасын оқу кейде қызықсыз болуы мүмкін. Сіз мұғалімнің адам қасиеттерін генетикалық есептерде мысал ретінде алып, кейін "бұл тым жеңілдетілген" немесе "ол бұған қарағанда едәуір қиын" дегенін естисіз. Сонда көз түсі, шаш пен тері түсі, бой және ауру қаупі сияқты адам қасиеттерімен шын қалай тұқым қуалайды?
Адамның бойын мысал ретінде алайық. Қарапайым Мендельдік сипаттамалармен салыстырғанда, адам бойының тұқым қуалауы төмендегі ерекшеліктерді көрсетеді:
  • Үздіксіз өзгергіштік. Адамдар Мендельдің бұршақ өсімдіктері сияқты тек "ұзын" немесе "қысқа" деп бөлінбейді, тіпті төрт, сегіз, және он алты да топқа бөле алмаймыз. Адамдардың бойлары әртүрлі болады және олар бірнеше сантиметрмен немесе сантиметрден де кіші өлшембірліктермен бір-бірінен ерекшеленуі мүмкін1.
    Орта мектептегі ер балалардың бойлары: Сурет осы дереккөзден өзгертіліп алынған: "Үздіксіз вариация: Сандық қасиеттер ," авторы J. W. Kimball (CC BY 3.0)
  • Күрделі тұқымқуалаушылық заңдылығы. Сіз бойы ұзын ата-аналарда бойы аласа бала, бойы аласа ата-аналарда бойы ұзын бала және бойлары әртүрлі ата-анада орташа бойлы бала болуы не болмауы мүмкін екендігін байқаған шығарсыз. Сонымен қатар, бір ата-анадан туған бауырластардың бойлары да түрліше бола алады, олардың нақты бір категорияға жатуы шарт емес.
Бір немесе екі геннен тұратын қарапайым модельдер барлық тұқым қуалаушылық заңдылықтарын болжай алмайды. Онда бой қалай тұқым қуалайды?
Бой және оған ұқсас белгілер бір генмен емес, әрқайсысы ақтық нәтижеге өз үлесін қосатын бірнеше генмен (жиі көп) басқарылады. Бұл тұқымқуалаушылық заңдылығы кейде полигенді тұқымқуалаушылық (poly- = көп) деп аталады. Мысалы, соңғы зерттеулер бой өзгергіштігіне 400-ден аса гендер қатысатынын анықтады2.
Қатысатын гендердің саны көп болғанда, әр геннің жеке ықпалын айыру қиынға соғады және гендік нұсқалардың (аллельдердің) Мендель заңдарына байланысты тұқым қуалайтынын байқау одан да қиын. Қосымша кедергі ретінде бойдың тек генетикаға емес, баланың жалпы денсаулығы мен өсу кезінде алатын қоректік заттарының түрлері сынды қоршаған орта факторларына да тәуелді екендігін айтуға болады.
Бұл мақалада біз бой сияқты күрделі қасиеттердің қалай тұқым қуалайтынын сынайтын боламыз. Біз генетикалық фон мен қоршаған ортаның белгілі бір генотип (гендік нұсқалардың немесе аллельдердің жинағы) қалыптастырған фенотипке (бақыланатын белгілер) қалай әсер ететіндігін де көреміз.

Полигенді тұқымқуалаушылық

Адамның бой, көздің түсі және шаштың түсі сынды белгілері алуан түрлі формаларда келеді, себебі олар жалпы фенотипке белгілі мөлшерде әсер ететін көптеген гендермен басқарылады. Мысалы, көз түсінің екі негізгі гені бар, бірақ кем дегенде 14 ген адамның нақты көз түсін анықтауда маңызды рөл атқарады3.
Адамның полигенді қасиетінің шын мысалын қарастыру қиын болуы мүмкін, себебі біз ондаған, тіпті жүздеген әртүрлі аллельдердің жұптарын (бойда кірістірілген 400 сияқты!) бақылауымыз керек. Алайда, біз бидай дәндеріндегі бір қасиетке ықпал ететін бірнеше аллельдердің фенотип спектрін түзуін үлгі ретінде пайдалана аламыз1,4.
Бұл мысалда, бидай дәнін қызылқай ететін үш ген бар, біз оларды A, B және C деп атаймыз. Әрқайсысы екі аллельден тұрады, оның бірі пигменттеледі (бас әріпті аллель), екіншісі пигменттелмейді (жай әріпті аллель). Бұл аллельдердің қосылғыш әсерлері бар: aa генотипінде пигмент болмайды, Aa генотипінде аздаған пигмент болады, AA генотипінде көбірек пигмент болады (Aa-дан екі есе көп). Дәл солай B және C гендері үшін1,4.
W. P. Armstrong-тың диаграммасына негізделген ұқсас диаграмма5.
Енді бір-бірімен шағылыстырылған, барлық үш ген үшін гетерозиготалы екі өсімдікті елестетейік (AaBbCc). Өсімдіктердің әрқайсысында күлгіндеу дәнге әкелетін үш пигментті аллель болады. Бірақ олардың ұрпақтары мүлдем пигменті жоқ ақ дәндерден (aabbcc) пигменті көп қызыл дәндерге дейін (AABBCC) өзгеретін жеті түсті топтарға бөлінеді. Бұл ғалымдардың бірнеше бидайды шағылыстырғанда бақылаған нәтижелері 1,4.
Бұл мысал біздің тек үш ген арқылы сәл өзгеше фенотиптер (үздіксіз өзгергіштікке жақын) спектрін қалай алатынымызды көрсетеді. Егер қатысушы гендердің санын өзгертсек, біз түстің немесе бой сияқты өзге қасиеттің бұдан да үлкен вариациясына қол жеткізетінімізді ойлап көріңізші.

Қоршаған орта әсері

Адам фенотиптері және өзге организмдердің фенотиптері де қоршаған орта ықпалына түседі. Мысалы, адам генетикалық тұрғыдан аз салмақтыққа немесе семіздікке жақын болуы мүмкін, бірақ оның нақты салмағы тамақтану мен жаттығуға тәуелді болады (бұл факторлар гендерге қарағанда көбірек рөл атқарады). Өзге мысалда, сіздің шашыңыздың түсі оларды күлгінге бояғанша ғана гендеріңізге байланысты болады!
Қоршаған ортаның фенотипке әсерінің жарқын мысалы тұқым қуалайтын ауру фенилкетонурия (ФКУ) бола алады6. ФКУ ауруының гомозиготалы аллельдері кездесетін адамдарда фенилаланин аминқышқылын бұзатын ферменттің әрекеті әлсіз болады. Осы ауруға шалдыққан адамдар фенилаланиннің көп мөлшерінен айырыла алмағандықтан, олардың денелерінде жинақталып улай бастайды7.
ФКУ уақытында емделмесе, қосымша фенилаланин мидың қалыпты дамуын тежеп, ақыл-ой кемістігі, ұстамалар мен көңіл-күйдің бұзылуына әкеледі. Бірақ ФКУ фенилаланиннің тым көп болуынан пайда болғандықтан, оның емі де өте қарапайым: ауруға шалдыққан балаларды фенилаланині аз диетаға отырғызу8.
Егер фенилкетонурияға шалдыққан адамдар қатаң диетаны кішкентай кездерінен ұстанса, оларда симптомдар аз немесе мұлдем болмауы да мүмкін. Көптеген елдерде барлық жаңа туған нәрестелер ФКУ және соған ұқсас генетикалық аурулар үшін жоғарыдағы суретте көрсетілгендей қарапайым қан тапсыру арқылы скринингтен өтеді.
_Сурет дереккөзі: "Фенилкетонурияға тестілеу," авторы Eric T. Sheler, USAF Photographic Archives (қоғамдық игілік)._

Өзгермелі экспрессивтілік, толық емес пенетранттылық

Тіпті жалғыз генмен басқарылатын сипаттамалар үшін, бірдей генотипті жеке ағзалардың әртүрлі фенотипі болуы мүмкін. Мысалы, генетикалық ауру жағдайында, аурудың бірдей генотипі бар адамдарда аурудың жеңіл немесе ауыр формалары болуы мүмкін және кейбіреуінде ауру мүлдем байқалмайды.
Өзгермелі экспрессивтілікте генотипі бірдей адамдарда фенотиптің көрінуі әлсіз немсе айқын бола алады. Мысалы, ауру тудыратын генотипі бар адамдар тобында ауру кейбіреуінде ауыр деңгейде, енді біреулерінде жұмсақ түрде болуы мүмкін. Экспрессивтілік идеясы фенотиптің күштілігін жасыл реңктермен көрсететін келесі диаграммада берілген.
Steven M. Carr-тың суретіне негізделген ұқсас иллюстрация10.
Толық емес пенетранттылық, нақты бір генотипті адамдарда сол генотиппен байланысты фенотип дамымауы мүмкін. Мысалы, тұқым қуалайтын бірдей ауру тудырғыш генотипі бар адамдар арасында кейбіреулерінде ауру мүлдем болмауы мүмкін. Пенетранттылық идеясы фенотиптің болу-болмауын жасыл немесе ақ түспен көрсететін келесі диаграммада бейнеленген.
Steven M. Carr-тың суретіне негізделген ұқсас иллюстрация10.
Өзгермелі экспрессивтілік пен толық емес пенетранттылықтың себебі неде? Мүмкін болатын себептердің бірі өзге гендер мен қоршаған орта әсерлері бола алады. Мысалы, ауру тудырғыш аллельден геномдағы өзге ген басым түсіп немесе жалпы денсаулық ауру фенотипінің күшіне ықпал етуі мүмкін.