If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

Егер веб фильтрлерін қолдансаң, *.kastatic.org мен *.kasandbox.org домендері бұғатталмағанын тексер.

Негізгі бет

Плейотропия мен летальды аллельдер

Плейотропия: бір ген бірнеше белгілерге әсер етеді. Летальды аллельдер: гомозиготалы немесе гетерозиготалы кезде тіршілік етуді болдырмайтын аллельдер.

Кіріспе

Мендель тәжірибелерімен танысқанда, гендердің барлығы тек бір белгіге жауапты және ағзаның кейбір зиянсыз қасиеттеріне (мысалы, түсі, бойы немесе пішіні) ғана әсер етеді деп ойлауыңыз мүмкін. Бұл кейбір гендер үшін дұрыс, дегенмен барлық жағдайда емес! Мысалға:
  • Марфан синдромы деп аталатын адамның генетикалық ауруы бір геннің мутациясынан туындайды, бірақ өсу мен дамудың көптеген аспектілеріне, бойға, көру қабілетіне және жүрек жұмысына әсер етеді. Бұл плейотропия немесе бір геннің бірнеше белгілерге әсер ету мысалы.
    • Гетерозиготалы екі сары тышқандарды шағылыстырғанда, 3:1 емес, 2:1 қатынасында қоңыр және сары тышқандар туады. Бұл белгілі бір генотип организмді тіршілік етуге қабілетсіз ететін өлімге мысал.
Бұл мақалада Мендель заңдары өзгерістерінің біздің тұқым қуалау туралы қазіргі түсінігімізге қаншалықты сәйкес келетінін көріп, плейотропты гендер мен өлімге әкелетін (леталды) аллелдерді егжей-тегжейлі қарастырамыз.

Плейотропия

Мендельдің күлгін және ақ гүлді өсімдіктермен жүргізген тәжірибелері туралы айтқан кезде, біз екі гүл түстерімен байланысты өзге фенотиптерді талқыламадық. Алайда, Мендель гүл түстерінің әрқашан басқа екі белгілермен байланысты екенін байқады: тұқым қабығының түсі (тұқымның жабыны) және сағағының түсі (жапырақтың сабақпен түйісетін жері) 1,2.
Ақ гүлді өсімдіктің тұқым қабығы мен сағағы түссіз болды. Ал, күлгін гүлді өсімдіктерде тұқым қабығы сұр-қоңыр, ал сағағы қызыл түсті болды. Осылайша, тек бір сипатқа әсер етудің орнына, гүл түсінің гені үшеуіне әсер етті.
Бір-біріне қатысы жоқ болып көрінетін бірнеше қызметтерді басқаратын осындай гендер - плейотропты (pleio- = көп, -tropic = эффектілер)1 деп аталады. Енді біз, Менделдің гүлдер түсі генінде түрлі-түсті бөлшектердің немесе пигменттердің пайда болуына2 әкелетін ақуызды кодтауға жауапты екенін білеміз. Бұл ақуыз бұршақ өсімдігінің әр бөлігінде (гүлінде, тұқым қабығында, жапырақ сағақтарында) қызмет атқарады. Осылайша, бір-бірімен байланысты емес болып көрінетін фенотиптерді бірнеше қызметі бар бір геннің ақауынан табуға болады.
Ingrid Lobo1-ның дәл сондай диаграммасына негізделген.
Плейотропты гендердің аллелдері бір белгілерге әсер ететін гендердің аллельдері сияқты беріледі. Фенотиптің бірнеше элементтері болғанымен, бұл элементтер бір тұтас ретінде беріліп, ал оның доминантты және рецессивті нұсқалары екі гетерозиготаның ұрпағында 3:1 қатынасында пайда болады.

Адамның генетикалық ауруларындағы плейотропия

Адамның генетикалық бұзылыстарына әсер ететін гендер көбінесе плейотропты болып келеді. Мысалы, Марфан синдромы деп аталатын тұқым қуалайтын ауруы бар адамдарда бір-бірімен байланысты емес көрінетін симптомдар жиынтығы болуы мүмкін, оның ішінде келесі 1,3:
  • Ерекше ұзын бой
  • Қол және аяқ саусақтарының жіңішкелігі
  • Көз бұршағының шығып кетуі (Эктопия лентис)
  • Жүрек аурулары (қолқа, үлкен қан тамырлары ісініп немесе жарылып кетуі).
Бұл симптомдар тікелей байланысты емес сияқты, бірақ белгілі болғандай, олардың барлығы бір ғана геннің мутациясымен байланысты. Бұл ген нәруызды кодтап, оларды тізбектерге біріктіреді, нәтижесінде дененің дәнекер ұлпаларына4 беріктік пен майысқақтық беретін серпімді фибрилдер жасайды. Марфан синдромын тудыратын мутациялар денеде жасалатын функционалды нәруыздың мөлшерін азайтады, сәйкесінше фибриллалар саны азаяды.
Бұл геннің сәйкестігі симптомдар әр түрлі болуын қалай түсіндіреді? Біздің көздеріміз бен қолқаларымыздың құрамында олардың құрылымын сақтауға көмектесетін көптеген фибриллалар бар, сондықтан осы екі мүше Марфан синдромының5 әсеріне шалдыққан. Сонымен қатар, фибриллалар өсу факторларын сақтайтын жер болып табылады. Марфан синдромыныі әсерінен олардың саны азайғанда өсу факторлары сақталмайды және осылайша шмадан тыс өсуіне (Марфанның биік, арық дене бітіміне) әкеледі4.

Леталдылық (өлімге душар ету)

Мендель зерттеген аллелдер үшін гомозиготалы доминантты, гомозиготалы рецессивті және гетерозиготалы генотиптерді алу мүмкіндігі бірдей болды. Яғни, аталған генотиптердің ешқайсысы бұршақ өсімдіктерінің өміршеңдігіне әсер еткен жоқ. Алайда, кейбір аллельдер мен гендерде өзгеше құбылыстарды байқауымыз мүмкін.
Организмнің геномындағы көптеген гендер тірі қалу үшін қажет. Егер аллель осы гендердің біреуін әрекетке қабілетсіз етсе немесе қалыптан тыс, зиянды әрекет тудырса, гомозиготалы (немесе кейбір жағдайларда тіпті гетерозиготалы) ағза тіршілігін тоқтатады.

Мысал: Сары тышқан

Леталды (өлімге әкелетін) сары аллель өміршеңдікке (тірі қалуға) әсер ететін геннің классикалық мысалы болып табылады. Ол тышқандардың жүні сары болып кететін, кенеттен пайда болған мутация нәтижесі. Бұл аллелдің ерекше жолмен тұқым қуалайтынын 20 ғ. басында француз генетигі Люсиен Куено байқады 6,7.
Сары тышқандарды кәдімгі агути (қоңыр) тышқандармен шағылыстырғанда, олардың ұрпақтарының жартысы сары және қалған жартысы қоңыр болады. Бұл дегеніміз сары тышқандардың гетерозиготалы және де сары аллелдің, AY, агути аллеліне A қатысты, доминантты болғандығын білдіреді. Бірақ екі сары тышқанды бір-бірімен шағылыстырғанда, олар 2:1 пропорциясында сары және қоңыр ұрпақтарды шығарды және сары ұрпақтары таза болмады (гетерозиготалы болды). Неге бұлай болды?
Белгілі болғандай, бұл ерекше қатынас тышқан эмбриондарының кейбір бөлігі (гомозиготалы AYAY генотип) дамудың өте ерте кезеңінде, туғанға дейін өліп кеткенін көрсетті. Басқаша айтсақ, жұмыртқа жасушасы, сперматозоидтер және ұрықтану деңгейінде түс гені қалыпты бөлінеді, нәтижесінде ара қатынасы AYAY, AYA және AA генотипті тең болатын, 1:2:1 қатынастағы эмбриондар пайда болады. Бірақ AYAY тышқандары кішкентай эмбрион кезінде өліп кетіп, нәтижесінде тірі қалған тышқандар арасындағы генотип пен фенотип қатынасы7,8 2:1 тең болады.
Гетерозиготалы емес, гомозиготалы кезінде леталды болатын AY сияқты аллелдер , рецессивті леталды аллелдер деп аталады.

Леталды аллелдер және адамның генетикалық бұзылыстары

Адамның генетикалық бұзылыстарымен байланысы бар кейбір аллелдер, рецессивті леталды болып келеді. Мысалы, бұл ергежейліліктің бір түрі болып табылатын ахондроплазияны тудыратын аллелге қатысты. Бұл аллел бойынша гетерозиготалы адамның аяқ-қолы, бойы қысқа болады (ахондроплазия), бұл өлімге әкелмейді (леталды емес). Алайда, осы аллель бойынша гомозигота эмбриондық даму кезінде немесе өмірдің алғашқы айларында сәбидің өліміне себеп болады, рецессивті леталдылықтың 7,9 мысалы.
Адамның кейбір ауруларына доминантты леталды аллелдер де себеп болады. Бұл бір ғана көшірмесі болған кезде өлімге әкелетін аллелдер. Егер аллель гетерозигота туылғанға дейін өлімге әкелсе, біз бұл аллелді тірі адамдар популяциясында ешқашан көрмейміз (сәтсіз имплантация немесе түсік тастау). Егер де доминантты леталды аллель гетерозигота туылуынан кейін тірі қалса, ол популяцияда генетикалық ауру ретінде көрінеді.
Егер доминантты леталды аллелі бар адам ұрпақ бере алатын жасқа жетсе, ол оның балаларына да беріледі. Мысалы, Хантингтон ауруы деп аталатын жүйке жүйесін зақымдап, өлімге душар ететін генетикалық ауытқу. Хантингтон аллелі бар адамдар ауруға міндетті түрде ұшырайды, бірақ олар 40 жасқа дейін ешқандай белгілер көрсетпей, соны білместен аллелді балаларына беруі мүмкін.