Негізгі бет

Биология

Course: Биология > Unit 16

Lesson 3: Sex linkage, chromosomal mutations, & non-nuclear inheritance

X-активсізденуі

XX адам аналықтары (және басқа сүтқоректілер) әр жасушадағы X хромосомаларының бірін қалай өшіреді. Жыныс хромосомалар санының ауытқулары: Клайнфелтер, үштік Х және Тернер синдромдары.

Кіріспе

Хромосомалар санының кем немесе артық болуы, әдетте, түрлі ақауларға себеп болады. Көптеген жағдайда ол тіпті адамдар үшін өлімге әкеледі (дамудың алғашқы кезеңінде эмбрионның өлімі).

Алайда әйелдерде екі Х хромосома (ХХ) болады, ал еркектерде тек біреуі (XY) болады. Неліктен әйелдерде екі хромосма бола тұра, ерлердің хромосоманың бір ғана данасының болуы мәслелер тудырмайды?

X-активсізденуі

Бір Х хромосома шығаратын геннің белсенділік деңгейі адамдар үшін қалыпты "доза" екендігі белгілі болды. Ер адамдарда мұндай доза мөлшері дұрыс, өйткені оларда тек бір Х хромосома бар! Әйелдерде екі Х хромосома болады, сондықтан гендердің қалыпты дозасын қамтамасыз ету үшін, олар Х-активсіздену деп аталатын процесте екі Х хромосомасының біреуін өшіреді.

Х-активсізденуі кезінде Х хромосома тығыздалады (немесе менің кіріспе биология профессорым айтқандай, "допқа жұмарланады"), Баррдың денесі деп аталатын кішкентай тығыз құрылымды түзеді. Барр денесіндегі гендердің көп бөлігі белсенді емес, яғни олар транскрипцияланбайды. X-активсіздену процесін британдық генетик Мэри Ф. Лион ашты және оның құрметіне кейде лионизация деп аталады

^{1}

Әйелде әр ата-анадан берілетін екі Х хромосома бар. Ол қайсысын өшіреді? Х-активсіздену - бұл эмбрионның дамуы кезінде жеке жасушаларда бөлек болатын кездейсоқ процесс. Бір жасуша аталық X-ті өшіре алады, ал оның жақын көршісі оның орнына аналық X-ті өшіре алады. Осы ата-аналық жасушалардың әрқайсысынан бөлінген еншілес жасушалар бірдей X-активсіздену үлгісін сақтайды.

Қызықты қосымша ескерту: егер сіз кенгуру болсаңыз, менің айтқаным дұрыс болмас еді! Кенгуру және басқа қалталы тіршілік иелерінде X-активсізденуіне тек аталық X хромосома ұшырайды

^{2}

Х-активсіздену мысалы: шыт мысығы

Х-активсізденуінің кең тараған мысалы ретінде мысықтарда қарастырайық. Егер мысық Х-тан табылған жүн түсі генінің қара және қоңырқай аллельдері үшін гетерозиготалы болса, онда ол өзінің екі Х хромосомасын (және, осылайша, жүн түсі генінің екі аллелі) даму кезінде әр түрлі жасушаларда кездейсоқ активсіздендіреді.

Нәтижесінде қара және қоңыр жүннің ауыспалы бөліктерінен тұратын тасбақа өрнегі пайда болды. Қара дақтар қара аллелі бар X хромосома белсенді болатын жасушалар тобынан, ал қоңыр дақтар қоңыр аллелі бар X хромосома белсенді болатын жасушалардан пайда болады.

_Сурет “6-year old tortoiseshell cat" сайтынан өзгертілді, Michael Bodega (қоғамдық домен)._

Дәл солай, сирек кездесетініне қарамастан, адамның аналықтары да екі Х хромосомасындағы әр түрлі аллельдерде болатын кез-келген гендер үшін мозайкалы болып табылады.

[Егер бұл рас болса, неге тасымалдаушы әйелдерде X-байланысты бұзылулар байқалмайды?]

Жыныстық хромосомалардың анеуплоидиясы

Ағзада хромосомалар көшірмесінің саны артық немесе жетіспеген кезде, бұл анеуплоид деп айтылады. Аутосомалар (жыныстық емес хромосомалар), әсіресе үлкен аутосомалар, анеуплоидиясы, әдетте, дамуға зиянды, сондықтан анеуплоидты эмбрион туылғанға дейін тірі қалмайды.

Алайда, Х хромосомасы үлкен болғанымен, Х хромосомасының анеуплоидиясының зияндылығы аз. Бұл негізінен X хромосомасының активсізденуіне байланысты. Х активсіздену жүйесі аналық ХХ-тың екінші хромосомасын өшірумен қатар, ол жасушадағы артық Х хромосомаларын да өшіре алады.

Х хромосомасының анеуплоидиясының мысалдары:

Үш X синдромы, әйелде ХХХ генотипі болатын синдром, бұл $1,$ ‍ $000$ ‍ жаңа туған нәрестенің $1$ ‍-інде кездеседі $^{4}$ ‍. ХХХ генотипі бар әйелдер әйелдердің жыныстық сипаттамаларына ие және өсімтал (балалы бола алады). Кейбір жағдайларда үштік Х синдромы оқу қиындықтарына, нәрестелердегі моториканың кеш дамуына және бұлшықет тонусына әсер етуі мүмкін $^{4}$ ‍.
Клайнфелтер синдромы, ер адамдарда қосымша X хромосома болатын синдром, нәтижесінде XXY генотипі пайда болады. (Сирек жағдайларда, Клайнфелтер синдромына бірнеше қосымша X қосылуы мүмкін, нәтижесінде XXXY немесе XXXXY генотипі пайда болады.) Зақымдалған еркектер бедеулікке ұшырауы мүмкін немесе денесі мен бетіндегі шаштың қалыңдығы басқа еркектерге қарағанда аз болуы мүмкін. Клайнфелтер синдромы жаңа туылған әрбір $500$ ‍- $1,$ ‍ $000$ ‍ ер баланың $1$ ‍-іне әсер етеді деп есептеледі $^{5}$ ‍.

Әйелдер сияқты, Клайнфелтер синдромымен ауыратын XXY ер адамдар әр жасушада бір Х хромосоманы Барр денесіне айналдырады. Үш X аналықтары (сонымен қатар екіден көп X хромосомалары бар Клайнфелтер еркектері) қосымша Барр денелерін түзіп, өздерінің қосымша X хромосомаларын бейтараптандырады. Мысалы, ХХХ әйелдер немесе XXXY ер адамдар жасушаларында екі Барр денесі болады.

Тернер синдромында әйелде оның Х хромосомаларының бірі немесе оның бөлігі болмайды (тек бір функционалды Х хромосома қалады). Мұндай ауытқуы бар адамдар әйел ретінде дамиды, бірақ көбіне аласа бойлы, бедеулік және оқудағы қиындықтар сияқты белгілерді көрсетуі мүмкін. Тернер синдромы шамамен

2,

500

әйелдің

1

-інде кездеседі деп саналады

^{6}

. Оның салыстырмалы түрде зияны аз, өйткені адамдарда, әдетте, дене жасушаларында бір ғана белсенді X болады.

Тақырып бойынша біліміңізді тексеріңіз

Тасбақа түсті мысықтардың көпшілігі әйелдер болса да, кейде тасбақа түсті ерлер де болады. Төменде көрсетілгендердің қайсысы аталық мысықтың тасбақа түсін түсіндіре алады?

(Жауап A)
Ер мысықта қосымша Y хромосомасы бар
(Жауап B)
Ер мысықта қосымша X хромосомасы бар
(Жауап C)
Ер мысықта қосымша X хромосомасы жок
(Жауап D)
Ер мысық X-активсізденуін орындай алмайды

[Кеңес]

[Ресурстар мен сілтемелер]

Талқылауға қосылғыңыз келе ме?

Кіру

Сұрыптау:

Әзірге посттар жоқ.

Ағылшынша түсінесің бе? Ағылшын тіліндегі Khan Academy сайтында қандай талқылау болып жатқанын білу үшін мына жерге бас.