Негізгі бет

Course: Биология > Unit 16

Lesson 3: Sex linkage, chromosomal mutations, & non-nuclear inheritance

X-активсізденуі

XX адам аналықтары (және басқа сүтқоректілер) әр жасушадағы X хромосомаларының бірін қалай өшіреді. Жыныс хромосомалар санының ауытқулары: Клайнфелтер, үштік Х және Тернер синдромдары.

Кіріспе

Хромосомалар санының кем немесе артық болуы, әдетте, түрлі ақауларға себеп болады. Көптеген жағдайда ол тіпті адамдар үшін өлімге әкеледі (дамудың алғашқы кезеңінде эмбрионның өлімі).

Алайда әйелдерде екі Х хромосома (ХХ) болады, ал еркектерде тек біреуі (XY) болады. Неліктен әйелдерде екі хромосма бола тұра, ерлердің хромосоманың бір ғана данасының болуы мәслелер тудырмайды?

X-активсізденуі

Бір Х хромосома шығаратын геннің белсенділік деңгейі адамдар үшін қалыпты "доза" екендігі белгілі болды. Ер адамдарда мұндай доза мөлшері дұрыс, өйткені оларда тек бір Х хромосома бар! Әйелдерде екі Х хромосома болады, сондықтан гендердің қалыпты дозасын қамтамасыз ету үшін, олар Х-активсіздену деп аталатын процесте екі Х хромосомасының біреуін өшіреді.

Х-активсізденуі кезінде Х хромосома тығыздалады (немесе менің кіріспе биология профессорым айтқандай, "допқа жұмарланады"), Баррдың денесі деп аталатын кішкентай тығыз құрылымды түзеді. Барр денесіндегі гендердің көп бөлігі белсенді емес, яғни олар транскрипцияланбайды. X-активсіздену процесін британдық генетик Мэри Ф. Лион ашты және оның құрметіне кейде лионизация деп аталады

^{1}

Әйелде әр ата-анадан берілетін екі Х хромосома бар. Ол қайсысын өшіреді? Х-активсіздену - бұл эмбрионның дамуы кезінде жеке жасушаларда бөлек болатын кездейсоқ процесс. Бір жасуша аталық X-ті өшіре алады, ал оның жақын көршісі оның орнына аналық X-ті өшіре алады. Осы ата-аналық жасушалардың әрқайсысынан бөлінген еншілес жасушалар бірдей X-активсіздену үлгісін сақтайды.

Қызықты қосымша ескерту: егер сіз кенгуру болсаңыз, менің айтқаным дұрыс болмас еді! Кенгуру және басқа қалталы тіршілік иелерінде X-активсізденуіне тек аталық X хромосома ұшырайды

^{2}

Х-активсіздену мысалы: шыт мысығы

Х-активсізденуінің кең тараған мысалы ретінде мысықтарда қарастырайық. Егер мысық Х-тан табылған жүн түсі генінің қара және қоңырқай аллельдері үшін гетерозиготалы болса, онда ол өзінің екі Х хромосомасын (және, осылайша, жүн түсі генінің екі аллелі) даму кезінде әр түрлі жасушаларда кездейсоқ активсіздендіреді.

Нәтижесінде қара және қоңыр жүннің ауыспалы бөліктерінен тұратын тасбақа өрнегі пайда болды. Қара дақтар қара аллелі бар X хромосома белсенді болатын жасушалар тобынан, ал қоңыр дақтар қоңыр аллелі бар X хромосома белсенді болатын жасушалардан пайда болады.

_Сурет “6-year old tortoiseshell cat" сайтынан өзгертілді, Michael Bodega (қоғамдық домен)._

Дәл солай, сирек кездесетініне қарамастан, адамның аналықтары да екі Х хромосомасындағы әр түрлі аллельдерде болатын кез-келген гендер үшін мозайкалы болып табылады.

Осы кезде сізде рецессивті X-пен тіркескен аллель бойынша гетерозиготалы әйелдер ауру белгілерін неге көрсетпейді деген сұрақ туындауы мүмкін. Олардың жасушаларының жартысына жуығы қалыпты аллельді активсіздендіреді, бұл жасушаларда ауру тудыратын аллель белсенді болады.

Көптеген жағдайларда жасушалардың

50 %

-ында геннің қалыпты көшірмесі болса, қалыпты немесе қалыпты фенотипке жақын болу үшін жеткілікті екендігі белгілі болды.

Бұған жарқын мысал - X-пен тіркескен қызыл-жасыл түсті көру жетіспеушілігі (түс соқырлығы). Қызыл-жасыл түсті көру тапшылығы аллельдерін алып жүретін әйелдердің көздерінде жұмыс істейтін және жұмыс істемейтін фоторецептор жасушалары бар. Алайда, сау жасушалар күнделікті өмірде қалыпты жұмыс істеп, қызыл және жасыл түстерді дұрыс қабылдауға мүмкіндік береді. Тек дәлдігі жоғары зертханалық сынақтарда бұл әйелдер тасымалдаушы емес әйелдермен салыстырғанда түс көру қабілетінің әлсіздігін көрсетеді

^{3}

Жыныстық хромосомалардың анеуплоидиясы

Ағзада хромосомалар көшірмесінің саны артық немесе жетіспеген кезде, бұл анеуплоид деп айтылады. Аутосомалар (жыныстық емес хромосомалар), әсіресе үлкен аутосомалар, анеуплоидиясы, әдетте, дамуға зиянды, сондықтан анеуплоидты эмбрион туылғанға дейін тірі қалмайды.

Алайда, Х хромосомасы үлкен болғанымен, Х хромосомасының анеуплоидиясының зияндылығы аз. Бұл негізінен X хромосомасының активсізденуіне байланысты. Х активсіздену жүйесі аналық ХХ-тың екінші хромосомасын өшірумен қатар, ол жасушадағы артық Х хромосомаларын да өшіре алады.

Х хромосомасының анеуплоидиясының мысалдары:

Үш X синдромы, әйелде ХХХ генотипі болатын синдром, бұл $1,$ ‍ $000$ ‍ жаңа туған нәрестенің $1$ ‍-інде кездеседі $^{4}$ ‍. ХХХ генотипі бар әйелдер әйелдердің жыныстық сипаттамаларына ие және өсімтал (балалы бола алады). Кейбір жағдайларда үштік Х синдромы оқу қиындықтарына, нәрестелердегі моториканың кеш дамуына және бұлшықет тонусына әсер етуі мүмкін $^{4}$ ‍.
Клайнфелтер синдромы, ер адамдарда қосымша X хромосома болатын синдром, нәтижесінде XXY генотипі пайда болады. (Сирек жағдайларда, Клайнфелтер синдромына бірнеше қосымша X қосылуы мүмкін, нәтижесінде XXXY немесе XXXXY генотипі пайда болады.) Зақымдалған еркектер бедеулікке ұшырауы мүмкін немесе денесі мен бетіндегі шаштың қалыңдығы басқа еркектерге қарағанда аз болуы мүмкін. Клайнфелтер синдромы жаңа туылған әрбір $500$ ‍- $1,$ ‍ $000$ ‍ ер баланың $1$ ‍-іне әсер етеді деп есептеледі $^{5}$ ‍.

Әйелдер сияқты, Клайнфелтер синдромымен ауыратын XXY ер адамдар әр жасушада бір Х хромосоманы Барр денесіне айналдырады. Үш X аналықтары (сонымен қатар екіден көп X хромосомалары бар Клайнфелтер еркектері) қосымша Барр денелерін түзіп, өздерінің қосымша X хромосомаларын бейтараптандырады. Мысалы, ХХХ әйелдер немесе XXXY ер адамдар жасушаларында екі Барр денесі болады.

Тернер синдромында әйелде оның Х хромосомаларының бірі немесе оның бөлігі болмайды (тек бір функционалды Х хромосома қалады). Мұндай ауытқуы бар адамдар әйел ретінде дамиды, бірақ көбіне аласа бойлы, бедеулік және оқудағы қиындықтар сияқты белгілерді көрсетуі мүмкін. Тернер синдромы шамамен

2,

500

әйелдің

1

-інде кездеседі деп саналады

^{6}

. Оның салыстырмалы түрде зияны аз, өйткені адамдарда, әдетте, дене жасушаларында бір ғана белсенді X болады.

Тақырып бойынша біліміңізді тексеріңіз

Тасбақа түсті мысықтардың көпшілігі әйелдер болса да, кейде тасбақа түсті ерлер де болады. Төменде көрсетілгендердің қайсысы аталық мысықтың тасбақа түсін түсіндіре алады?

(Жауап A)
Ер мысықта қосымша Y хромосомасы бар
(Жауап B)
Ер мысықта қосымша X хромосомасы бар
(Жауап C)
Ер мысықта қосымша X хромосомасы жок
(Жауап D)
Ер мысық X-активсізденуін орындай алмайды

Тасбақа өрнегі бар мысықтарда әдетте X-активсіздену нәтижесінде жүндерінде аралас қара және қызғылт дақтардың үлгісі болады. Мысықтарда Х-хромосомасының гені жүн түсін бақылайды, ал эмбриондық даму кезінде бір қызғылт сары аллель (

X^{O}

) және бір қара аллель (

X^{o}

) бар гетерозиготалы мысықтар кездейсоқ түрде әр жасушадағы екі X хромосоманың біреуін активсіздендіреді. Осы алғашқы жасушалардың әрқайсысынан алынған еншілес жасушаларының барлығында бір Х хромосомасының активсізденуі жүреді, бұл бірдей белсенді X хромосомасын және сол белсенді жүн пигментациясының геномы бар жасушалардың аймақтарын тудырады.

Әдетте ер мысықтарда бір ғана Х хромосомасы болғандықтан, Х-активсізделінбейді, яғни тасбақа түсті жүн көрсетпейді. Олар тек жалғыз X-те кездесетін жүн түстерінің ген аллеліне сәйкес келетін тұтас жүнін көрсетеді (

X^{O}

- қызғылт сары және

X^{o}

- қара). Алайда, тіпті X-активсізденуді қолданбаса да, бұл құбылыс ер адамдарда да кездеседі, ол ерлер ерекше көп мөлшерде Х хромосомаларын алған жағдайда іске қосылуы мүмкін.

Егер мысық екі X хромосомасын, сондай-ақ Y хромосомасын алса және оның екі X хромосомасында жүн түсі генінің әр түрлі аллельдері болса, ер мысықта тасбақа қабығының өрнегін байқауға болады (генотип

X^{O} X^{o} Y

). XXY генотипі ажырамаудан, мейоз кезінде жыныстық хромосомалардың бір-бірінен дұрыс ажырай алмауынан пайда болуы мүмкін. Қандай да бір үйлесімсіздік XXY генотипіне және тасбақа қабығының фенотипіне әкелуінің бір мысалы төмендегі Пеннет торында көрсетілген.

Пеннет торында тасбақа қабықты мысығының туылуына әкелуі мүмкін байланыссыз оқиғаның мысалы көрсетілген. Бұл мысалда

X^{O} Y

ерлер (қызғылт сары)

X^{O} X^{o}

аналықпен (тасбақа өрнегі) шағылыстырылған. Аналық жыныс жасушаларында гаметалар пайда болған кезде ажырау болмағандықтан, нәтижесінде екі гаметалар түзіледі:

X^{O} X^{o}

гаметалар және "бос" гаметалар (жыныс хромосомалары жоқ).

		$X^{O}$ ‍	$Y$ ‍
$X^{O} X^{o}$ ‍		$X^{O} X^{O} X^{o}$ ‍	$X^{O} X^{o} Y$ ‍
$O$ ‍		$X^{O}$ ‍	$Y$ ‍

X^{O} X^{o} Y

генотипі тасбақа қабығы өрнегі бар ер мысыққа сәйкес келеді.

Мысықтарда (адамдар сияқты) ерлердің дамуы Y хромосомасындағы SRY генімен анықталады, сондықтан XXY тұлға еркек ретінде дамиды. Алайда, әр жасушада бір ғана Х хромосома белсенді бола алады, сондықтан екі Х хромосоманың біреуі эмбрионның алғашқы даму кезеңінде еркек XXY жасушаларының әрқайсысында кездейсоқ активсізденеді. Нәтижесінде гетерозиготалы мысыққа ұқсас дақты тасбақа қабығының өрнегі пайда болады.

XXY генотипі бар тасбақа түсті аталық сыртқы жағынан еркек, бірақ көбінесе стерильді (ұрпақты бола алмайды), бұл бұзылыстың адамда кездесетін нұсқасы Клайнфелтер синдромы деп аталады. Алайда тасбақа қабықты мысықтарының барлығында ауытқымалы X хромосомалары болмайды. Оның орнына, кейбіреулері ерте даму кезеңінде екі эмбрионның бірігуінен пайда болатын химералар немесе генетикалық мозаика болып табылады. Егер біріктірілген екі эмбриондарында жүн түсі генінің әр түрлі аллельдері болса, химералық эмбрион да әр түрлі генотиптері бар жасушалар қоспасы болады, ал жетілген мысықта аналық тасбақасының терісіне ұқсас дақтары болады.

Атрибуция:

Жоғарыдағы мақала "Chromosomal basis of inherited disorders," OpenStax College, Biology, CC BY 4.0 негізінде жазылған туынды. Мақаланың түпнұсқасын осы сілтеме арқылы тегін жүктеп алыңыз http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@10.53.

Бұл мақала лицензияланған CC BY-NC-SA 4.0.

Пайдаланылған әдебиеттер:

Mary F. Lyon. (22 қараша, 2015 ж.). Уикипедиядан 2015 жылы 12 желтоқсанда алынды: https://en.wikipedia.org/wiki/Mary_F._Lyon.
Kimball, J. W. (23 желтоқсан, 2015 ж.). Sex chromosomes. Kimball's biology pages. http://www.biology-pages.info/S/SexChromosomes.html
- сайтынан алынды.
Chen, Shuai. (4 наурыз, 2010 ж.). Since only one of a woman's X chromosomes works in a cell, why aren't more women colorblind? [answer]. Stanford at the Tech: Understanding genetics. http://genetics.thetech.org/ask/ask349
- сайтынан алынды.
Triple X syndrome. (2014). Genetics home reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/triple-x-syndrome
- сайтынан алынды.
Klinefelter syndrome. (2013). Genetics home reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome
- сайтынан алынды.
Turner syndrome. (2012). Genetics home reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome
- сайтынан алынды.

Қосымша сілтемелер:

Bergmann, D. C. (2011). Mutations, aneuploidy and sex determination. In Genetics lecture notes (36-44 беттер). Biosci41, Stanford University.

Chen, Shuai. (4 наурыз, 2010 ж.). Since only one of a woman's X chromosomes works in a cell, why aren't more women colorblind? [answer]. Stanford at the Tech: Understanding genetics. http://genetics.thetech.org/ask/ask349 - сайтынан алынды.

Deeb, S. S. және Motulsky, A. G. (5 ақпан, 2015 ж.). Red-green color vision defects. GeneReviews. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1301/ - сайтынан алынды.

Genetic factors and hormones that determine gender. (27 маусым, 2007 ж.). In Human embryology: Organogenesis. http://www.embryology.ch/anglais/ugenital/molec02.html - сайтынан алынды.

Kimball, J. W. (23 желтоқсан, 2015 ж.). Sex chromosomes. Kimball's biology pages. http://www.biology-pages.info/S/SexChromosomes.html - сайтынан алынды.

Klinefelter syndrome. (2013). Genetics home reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome - сайтынан алынды.

Krempels, D. M. (n.d.). The genetics of calico cats. www.bio.miami.edu/dana/dox/calico.html - сайтынан алынды.

Mary F. Lyon. (22 қараша, 2015 ж.). Уикипедиядан 2015 жылы 12 желтоқсанда алынды: https://en.wikipedia.org/wiki/Mary_F._Lyon.

OpenStax College, Biology. (13 мамыр, 2015 ж.). Chromosomal theory and genetic linkage. OpenStax CNX. http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@9.85:64/Chromosomal-Theory-and-Genetic - сайтынан алынды.

O'Neil, Dennis. (2013). Sex chromosome abnormalities. Human chromosomal abnormalities. http://anthro.palomar.edu/abnormal/abnormal_5.htm - сайтынан алынды.

OPN1LW. (2015). Genetics home reference. http://ghr.nlm.nih.gov/gene/OPN1LW - сайтынан алынды.

Purves, W. K., Sadava, D. E., Orians, G. H. және Heller, H.C. (2003). Sex determination and sex-linked inheritance. Life: The science of biology (7-басылым, 125-144 беттер). Sunderland, MA: Sinauer Associates.

Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., and Jackson, R. B. (2011). Alterations of chromosome number or structure cause some genetic disorders. Campbell biology (10-басылым, 304-307 беттер). San Francisco, CA: Pearson.

Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., және Jackson, R. B. (2011). Sex-linked genes exhibit unique patterns of inheritance. Campbell biology (10-басылым, 205-209 беттер). San Francisco, CA: Pearson.

Testis determining factor. (10 қараша, 2015 ж.). Уикипедиядан 2015 жылы 11 желтоқсанда алынды: https://en.wikipedia.org/wiki/Testis_determining_factor.

Triple X syndrome. (2014). Genetics home reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/triple-x-syndrome - сайтынан алынды.

Turner syndrome. (2012). Genetics home reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome - сайтынан алынды.

XY sex-determination system. (19 қараша, 2015 ж.). Уикипедиядан 2015 жылы 11 желтоқсанда алынды: https://en.wikipedia.org/wiki/XY_sex-determination_system.

Талқылауға қосылғыңыз келе ме?

Кіру

Сұрыптау:

Әзірге посттар жоқ.

Ағылшынша түсінесің бе? Ағылшын тіліндегі Khan Academy сайтында қандай талқылау болып жатқанын білу үшін мына жерге бас.