Негізгі бет

Биология

Course: Биология > Unit 16

Lesson 3: Sex linkage, chromosomal mutations, & non-nuclear inheritance

Х-пен тіркескен тұқымқуалаушылық

Google Classroom

Жынысты анықтаудың хромосомалық негізі. X және Y хромосомалары, X-пен тіркесу.

Негізгі ұғымдар:

Адамдар мен өзге сүтқоректілерде биологиялық жыныс жыныс хромосомаларының жұбымен анықталады**: XY ерлерде және XX әйелдерде.
X хромосомасының гендері X-пен тіркескен деп аталады. X-пен тіркескен гендер әйелдер (XX) мен ерлерде (XY) саны әртүрлі болатындықтан, олардың тұқымқуалаушылық заңдылықтары ерекше.
Адамдардағы X-тіркескен генетикалық аурулар X-пен тіркесіп тұқымқуалау заңдылығына орай ерлерде әйелдерге қарағанда жиірек кездеседі.

Кіріспе

Егер сіз адам баласы болсаңыз (бұған бәс тігемін!), сіздің хромосомаларыңыздың көпшілігі гомологты жұптар түрінде келеді. Гомологты жұптың екі хромосомасы бірдей қарапайым ақпаратты сақтайды, яғни гомологты жұптардағы белгілі гендер бірдей кезекпен орналасады, бірақ сол гендердің бірнеше нұсқалары болуы мүмкін.

Сіздің барлық хромосомаларыңыз гомологты жұптарға ұйымдастырылған ба? Жауап сіздің ер адам болар-болмастығыңызға (хромосомалық түрде) байланысты.

Ер адамда екі жыныстық хромосома болады, X және Y. $44$ ‍ аутосомалардан (жыныстық емес хромосомалар) ерекшелігі, X пен Y бірдей гендерді тасымайды және гомологты болып саналмайды.
X пен Y орнына әйел адамда екі X хромосомасы болады. Бұл X хромосомасы нағыз гомологты жұп құрайды.

Жыныс хромосомалары әрқашан жұптасып келмейтіндіктен, олар таситын гендер тұқымқуалаушылықтың бірегей, ерекше заңдылықтарын көрсетеді.

Адамдардағы жыныс хромосомалары

X пен Y хромосомалары адамның жынысын анықтайды, бұндағы XX әйелдер үшін және XY ерлер үшін. Y хромосомасының X хромосомасымен ұқсастық аумағы аз болса да, олар мейоз кезінде жұптаса алады. Y хромосомасы айтарлықтай қысқарақ, онда гендер саны азырақ болады.

Сандар жайлы айта кетсек, X хромосомасында шамамен

800 - 900

алуан түрлі функциялары бар ақуызды кодтайтын гендер болса, Y хромосомасында тек

60 - 70

ақуызды кодтайтын гендер бар, оның жартысы тек аталық бездерде (сперматозоид шығаратын органдар) белсенді

^{1, 2, 3, 4}

Сурет Геномды Безендіру. Бетіндегі идеограммаларға негізделген, U.S. NCBI қолдауымен.

Адамның Y хромосомасы дамып жатқан эмбрионның жынысын анықтауда елеулі рөл атқарады. Бұл көбінде SRY (“Y хромосомасының жынысты анықтайтын аймағы”) деп аталатын генге байланысты. SRY Y хромосомасында кездеседі, ол ер адамның дамуына қажетті өзге гендерді іске қосатын ақуызды кодтайды

^{5, 6}

XX эмбриондарында SRY жоқ, яғни олар әйел болып дамиды.
XY эмбриондарында SRY бар, яғни олар ер болып дамиды.

Сирек жағдайларда, мейоз кезіндегі қателіктер SRY-ді Y хромосомасынан X хромосомасына ауысып кетуі мүмкін. Егер SRY-ы бар X хромосомасы қалыпты жұмыртқаны ұрықтандырса, ол хромосомалық түрде әйел (XX), бірақ ер ретінде дамитын эмбрион тудырады

^{7}

. Егер SRY жоқ Y хромосомасы әдетті жұмыртқаны ұрықтандырса, ол хромосомалық түрде еркек (XY), бірақ әйел ретінде дамитын эмбрион тудырады

^{8}

[X пен Y хромосомалары бар барлық түрлерде SRY гені болады ма?]

X-пен тіркескен гендер

Ген X хромосомасында болып, Y хромосомасында болмаса, ол X-пен тіркескен деп аталады. X-пен тіркескен гендер жынысты емес хромосомаларға (аутосомаларға) қарағанда өзгеше тұқымқуалаушылық заңдылықтарына ие. Себебі бұл гендердің көшірме саны ерлер мен әйелдерде әртүрлі болып кездеседі.

[Y-дағы гендер ше? ]

Әйелде екі X хромосомасы болғандықтан, ол әр X-пен тіркескен генінің екі көшірмесіне ие болады. Мысалы, жеміс шыбыны Дрозофилада (адамдардікі секілді XX әйел және XY ер) ақ деп аталатын көз түсі гені бар. Ол X хромосомасында кездеседі және аналық шыбында бұл геннің екі көшірмесі болады. Егер геннің екі түрлі аллелі болса, мысалы

X^{W}

(доминантты, қалыпты қызыл көз) және

X^{w}

(рецессивті, ақ көз), аналық шыбын үш генотиптің кез-келгеніне ие болады:

X^{W}

X^{W}

(қызыл көз),

X^{W}

X^{w}

(қызыл көз) және

X^{w}

X^{w}

(ақ көз).

Х-пен тіркескен генотиптердің пайда болу ықтималдығы аталық пен аналықта әр түрлі. Онда тек бір X хромосомасы (Y-мен жұптасқан) болғандықтан, X-пен тіркескен геннің бір ғана көшірмесі болады. Мысалы, шыбынның көзінің түсі үлгісінде аталықтың екі генотипі орын алуы мүмкін:

X^{W} Y

(қызыл көз) және

X^{w} Y

(ақ көз). Аталық шыбынның X-пен тіркескен гені бойынша тұқым қуалайтын кез-келген аллель, тіпті аналықта рецессивті болса да, оның бет-әлпетін анықтайды, себебі онда өзге ген көшірмесі жоқ. Гомозиготалы немесе гетерозиготалы деп атаудың орнына, аталықтар X-пен тіркескен гендер үшін гемизиготалы деп аталады.

Біз жыныспен тіркесудің тұқымқуалаушылық заңдылықтарына қалай әсер ететінін екі шыбынның шағылысуына қарап біле аламыз: ақ көзді аналық (

X^{w} X^{w}

) және қызыл көзді аталық (

X^{W} Y

). Егер бұл ген жыныстық емес хромосомада немесе аутосомада болса, біз барлық ұрпақтың қызыл көзді болуын болжай аламыз, себебі қызыл аллель ақ аллельге доминантты. Біздің нақты көретініміз төмендегідей:

Сурет дереккөзі: "Сипаттамалар мен қасиеттер: Бейне 10," авторы OpenStax College, Biology, CC BY 4.0

Бірақ, ген X-пен тіркескен және рецессивті фенотип (ақ көз) аналықта болғандықтан, барлық аталық ұрпақтар ақ көзді болады (

X^{w} Y

), себебі өздерінің жалғыз Х-ін өз анасынан алады. Барлық аналық ұрпақ қызыл көзді болады, себебі олар екі Х-ке ие:

X^{W}

әкесінен және

X^{w}

рецессивті анасынан.

X-пен тіркескен генетикалық аурулар

Жеміс шыбынында байқалатын принциптер адам генетикасына да қолданыла алады. Адамдардағы кейбір аурулар (түс соқырлығының кейбір түрлері, гемофилия және бұлшықет дистрофиясы) Х-байланысты. Бұл аурулар Х-пен тіркескен тұқымқуалаушылық заңдылығына орай ерлерде көбірек кездеседі.

Оның себебі неде? Бұны анасы ауру тудырғыш аллель үшін гетерозиготалы болатын мысалдан зерттеп көрелік. Ауру тудырғыш аллель үшін гетерозиготалы болатын әйелдер тасымалдаушылар деп аталады және оларда ешбір симптом байқалмайды. Бұл әйелдердің ұлдарының ауру ықтималдығы

50 %

, ал қыздардың ауруға шалдығу ықтималдығы төмен (әкесі ауырмаған жағдайда). Бірақ қыздардың тасымалдаушы болу мүмкіндігі

50 %

Сурет дереккөзі: "Сипаттамалар мен қасиеттер: Бейне 10," авторы OpenStax College, Biology, CC BY 4.0

Неге солай? Рецессивті Х-пен тіркескен белгілер ерлерде көбірек кездеседі, себебі ер адам "жаман" аллельді анасынан алса, оның әкесінен (Ү береді) жаман генді жабатын "жақсы" генді алуға мүмкіндігі болмайды. Әйелдер, екінші жағынан, қалыпты генді әдетте әкелерінен алып, ауру аллелдің шығуын алдын алады.

Жағдайлық зерттеу: Гемофилия

Х-пен тіркескен гемофилия ауруының (адамның қаны дұрыс ұйымайтын рецессивті жағдай) тұқым қуалаушылығын қарастыру үшін Пеннетт торын қолданайық

^{13}

. Гемофилиямен ауыратын адам тіпті кішкентай тілінуден де өмірге қауіп төндіретіндей мөлшерде қан жоғалтуы мүмкін.

Гемофилия Х хромосомасында орналасқан екі геннің біреуінің мутациясы әсерінен пайда болады. Екі ген де қанның ұюына көмектесетін ақуызды кодтайды

^{14}

. Бұл гендердің тек біреуіне назар аударайық, бұндағы функционалды аллель

X^{H}

және ауру аллелі

X^{h}

Біздің мысалда қалыпты және гемофилия аллельдеріне гетерозиготалы әйел (

X^{H} X^{h}

) мен қалыпты аллельге гемизиготалы ер адамның (

X^{H} Y

) балалары бар. Екі ата-ананың да қан ұюы қалыпты, бірақ анасы тасымалдаушы. Олардың ұлдары мен қыздарының гемофилиямен ауру ықтималдығы қандай?

Қан ұюту қабілеті қалыпты әке (

X^{H} Y

) мен гетерозиготалы тасымалдаушы ананың (

X^{H} X^{h}

) балаларының потенциалды генотиптерін көрсететін Пеннет торы.

		$X^{H}$ ‍	$Y$ ‍
$X^{H}$ ‍		$X^{H} X^{H}$ ‍	$X^{H} Y$ ‍
$X^{h}$ ‍		$X^{H} X^{h}$ ‍	$X^{h} Y$ ‍

Барлық қыздарда (

X^{H} X^{H}

X^{H} X^{h}

) қан ұюту қалыпты, себебі оларда кем дегенде бір

X^{H}

аллелі бар. Қыздардың

1 / 2

-і тасымалдаушылар, ал қалған жартысы

X^{H}

аллеліне гомозиготалы.

Ұлдардың

1 / 2

-і сау

X^{H} Y

генотипіне ие.

Ұлдардың

1 / 2

-і гемофилия ауруына шалдыққан, генотипі

X^{H} Y

Анасы тасымалдаушы болғандықтан, ол балаларының жартысына, яғни қыздарына да, ұлдарына да гемофилия аллелін (

X^{h}

) береді.

Қыздардың ешқайсысы гемофилиямен ауырмайтын болады (аурудың ықтималдығы нөлге тең). Себебі, ауруға шалдығу үшін олар екі ата-анадан да $X^{h}$ ‍ аллелін алуы керек. Қыздардың әкесінен $X^{h}$ ‍ аллелін алу ықтималдығы $0$ ‍, сондықтан гемофилиямен ауру да мүмкін емес.
Ұлдар әкелерінен Х-тың орнына Y алатындықтан, олардың қанды ұйытатын генінің көшірмесі анадан ғана беріледі. Ана гетерозиготалы, демек орта есеппен, ұлдардың жартысы $X^{h}$ ‍ аллеліне ие болып, гемофилияға шалдығады (ауру ықтималдығы $1 / 2$ ‍).

[Әйел адамда гемофилия болуы мүмкін бе? ]

Тақырып бойынша біліміңізді тексеріңіз

Төмендегі ата-аналардың қайсысында гемофилиямен ауыратын қыздың тууы ықтимал?
Дұрыс жауапты таңдаңыз:
(Жауап A)
Гемофилиясы бар ана мен сау әкесі
(Жауап B)
Тасымалдаушы ана мен сау әкесі
(Жауап C)
Тасымалдаушы ана мен гемофилиясы бар әкесі
(Жауап D)
Сау, тасымалдаушы емес ана мен гемофилиясы бар әкесі
[Кеңес]

[Ресурстар мен сілтемелер]

Талқылауға қосылғыңыз келе ме?

Кіру

Сұрыптау:

Әзірге посттар жоқ.

Ағылшынша түсінесің бе? Ағылшын тіліндегі Khan Academy сайтында қандай талқылау болып жатқанын білу үшін мына жерге бас.