If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

Егер веб фильтрлерін қолдансаң, *.kastatic.org мен *.kasandbox.org домендері бұғатталмағанын тексер.

Негізгі бет

Генетикадағы ықтималдықтар

Қосынды ережесі және өнім ережесі. Осы ережелерді бірнеше гендерге байланысты генетикалық есептерді шешу үшін қолдану.

Кіріспе

Пеннет торы аса құнды құрал болғанымен, кейбір генетикалық есептер шығарғанда ыңғалйы болмауы мүмкін. Мысалы, Aa x Aa немесе AaBb x AaBb будандастыруы үшін сізден рецессивті аллельдің жиілігін анықтау сұралғанда Пеннет торын қолданған қолайлы, бірақ AaBbCcDdEe x AaBbCcDdEe будандастыруы үшін ол ыңғайлы ма? Осы есепті Пеннет торын қолдана отырып қолдана отырып та шығара аласыз, бірақ сізге 1024 ұяшығы бар торды толтыруға тура келеді. Егер басқа шешу жолы бар болса, емтиханда немесе басқа уақытта Пеннет торын салмай сіз көп уақытыңызды үнемдер едіңіз.
Пеннет торының жай ғана ықтималдықты есептеудің визуалды көрінісі екенін түсінгенде, жоғарыда берілген бес-гендік есеп қиын болып көрінбейді. Ол бір немесе екі генмен жұмыс істеген кезде жақсы құрал болғанымен, гендердің саны көбейген сайын ұзақ әрі қиын болып кетуі мүмкін. Осындай кездерде Пеннет торы сияқты көрнекілік тәсіл шатастыруы мүмкін, оның орнына жай ықтималдықты есептеген тезірек (және қателік жіберу ықтималдығы азырақ) болуы мүмкін. Барлық жағдайларда, есептеулер де, тор да бірдей ақпарат береді, дегенімен, сіздің қолыңыздың астында қос құралдың болуы кез келген есепті тиімдірек жолмен шешуге мүмкіндік береді.
Бұл мақалада біз бір уақытта жүретін тәуелсіз оқиғалар (Х оқиғасы мен Ү оқиғасы) мен бірін-бірі жоққа шығаратын оқиғалардың (Х оқиғасы немесе Ү оқиғасы) ықтималдығын есептеу секілді ықтималдықтың негіздеріне тоқталамыз. Сосын, біз осы есептеулердің генетикада, әсіресе салыстырмалы түрде көп гендер кездесетін есептерде қалай қолданылатынын көреміз.

Ықтималдылық негіздері

Ықтималдылық мүмкіндіктің математикалық өлшемі болып табылады. Басқаша айтқанда, ол - бір оқиғаның болуының мүмкіндігіне сандық бағалау (нақты сандық баға беру) жолы. Оқиғаның ықтималдылығы 1-ге тең болса оқиға 100% орындалады, ал 0-ге тең болса оқиға 100% орындалмайды. Ықтималдықтың қарапайым мысалы ретінде, біз мына ықтималдыққа кіріспеде видеосында түсіндергендей, тиынды лақтырған кезде елтаңба бетінің түсуінің 1/2 ықтималдығын алуға болады.
Ықтималдылық эмперикалық, яғни шын өмірдегі бақылаудан есептелетін, немесе теоретикалық, яғни ережелердің немесе болжамдардың жиынтығын қолдана отырып болжанатын болуы мүмкін.
  • Оқиғаның эмперикалық ықтималдығы оқиғаның болған санын есептеп, оны оқиғаның мүмкін болатын жалпы санына бөлу арқылы есептеледі. Мысалы, сіз бақылаған оқиға кедір-бұдыр бұршақ болса, және сіз оны 7,324 бұршақ арасында 1,850 рет көрген болсаңыз, кедір-бұдыр бұршақты алудың эмпирикалық ықтималдығы 1,850/7,324=0.253 тең, немесе 4 бұршақтан 1 бұршаққа жақын мән.
  • Оқиғаның теоретикалық ықтималдығы оқиғаны тудыратын жағдайлар мен ережелерге негізделе отырып есептеледі. Ол күтілетін оқиға санын оқиғаның орын алуы мүмкін болатын санына қатысын көрсетеді. Мысалы, сізде бұршақ пішінінің гені бойынша гетерозиготалы (Rr) бұршақ өсімдігі болса, және оған өз-өзімен ұрықтануға мүмкіндік берсеңіз, сіз ықтималдық ережелері мен генетикадағы біліміңізді пайдалана отырып, әр 4 ұрпақтың ішіндегі 1-і екі рецессивті аллельді алып (rr), 0.25 (1/4) ықтималдығына сәйкес кедір-бұдыр болып көрінуін болжай аласыз. Біз төменде осы жағдайда ықтималдық ережелерін қалай қолдану керек туралы көбірек айтатын боламыз.
Жалпылай алғанда, бөлек бұршақтардың пішіні секіді эмпирикалық ықтималдықты есептеу үшін қолданылған сынамалар саны көбейген сайын, ол теоретикалық ықтималдыққа жақынырақ келетін болады.

Көбейту ережесі

Генетикадағы аса пайдалы ықтималдық ережелерінің бірі - көбейту ережесі, бұл ереже бойынша бір уақытта екі (немесе одан көп) тәуелсіз оқиғалардың бірге орын алу ықтималдығын оқиғалардың жеке ықтималдығын көбейту арқылы есептеуге болады. Мысалы, егер сіз алты жағы бар ойын сүйегін бір рет лақтырсаңыз, сізде алтыны түсірудің 1/6 ықтималдығы бар. Егер екі ойын сүйегін бір уақытта лақтырсаңыз, сіздің екі алты түсіру ықтималдығыңыз: (1-ойын сүйегіндегі алтының ықтималдығы) х (2-ойын сүйегіндегі алтының ықтималдығы) = (1/6)(1/6)=1/36.
Жалпылай алғанда, сіз көбейту ережесі туралы "және" ережесі ретінде ойласаңыз болады: егер белгілі-бір нәтиже шығуы үшін Х оқиғасы және Ү оқиғасы орын алу керек болса, және Х пен Ү оқиғалары бір-бірінен тәуелсіз болса (бір-бірінің ықтималдылығына әсер етепейді), сіз көбейту ережесін қолданып, Х және Ү оқиғаларының ықтималдықтарын көбейтіп, оқиғаның ықтималдығын таба аласыз.
Біз ұрықтану оқиғаларының жиілігін болжау үшін көбейту ережесін қолдана аламыз. Мысалы, екі гетерозиготалы (Aa) тұлғаның арасындағы будандыстыруды елестетіңіз. Келесі ұрпақта aa ұрпағын алудың мүмкіндіктері қандай? aa ұрпағын алудың жалғыз жолы - анасының a гаметасын беруі, және әкесінің a гаметасын беруі. Әр ата-ананың a гаметасын түзуінің 1/2 мүмкіндігі бар. Осылайша, aa ұрпақты алу мүмкіндігі: (анасының a беру ықтималдығы) x (әкесінің a беру ықтималдығы) = (1/2)(1/2)=1/4.
Пеннет торы көбейту ережесін көрсететін иллюстрация.
Пеннет торы:
Aa
AAAAa
aAaaa
Пеннет торының оң жақ бағанына сәйкес келетін аталықтан a аллелін алудың 1/2 ықтималдығы бар. Сол сияқты, Пеннетт торының ең төменгі қатарына сәйкес келетін a аналық аллелін алудың 1/2 мүмкіндігі бар. Кестенің төменгі оң жағына сәйкес келетін осы жолдар мен бағандардың қиылысы a аллелін аналық пен аталық ата-анасынан алу ықтималдығын білдіреді (Пеннет торындағы 4 ұяшықтың 1-і немесе 1/4 мүмкіндік).
Бұл сіз Пеннет торымен алатын нәтижеге сәйкес, және логикалық тұрғыдан екеуі де бірдей үрдіс. Жалғыз айырмашылық - Пеннет торында біз есептеулерді визуалды түрде жүргізер едік: әр ата-анадан a гаметасын алудың 1/2 ықтималдығын екі бағанның бірі (әкесі үшін) және екі қатардың біреуі (анасы үшін) ретінде көрсетуші едік. 1 ұяшықтағы баған мен қатардың қиылысуы (тордағы барлық 4 ұяшықтың ішінен) екі ата-анадан да a гаметасын алудың 1/4 мүмкіндігін көрсетеді.

Ықтималдықтағы қосу ережесі

Кейбір генетикалық есептерде сізге бірнеше оқиғаның кез келген біреуінің пайда болу ықтималдығын есептеу қажет. Бұл жағдайда сіз ықтималдық ережесін (қосу ережесін) қолдана аласыз. Қосу ережесі бойынша, бірін-бірі жоққа шығаратын бірнеше оқиғаның кез келгенінің пайда болу ықтималдығы оқиғалардың жеке ықтималдылықтарының қосындысына тең.
Мысалы, егер сіз алты жағы бар ойын сүйегін лақтырсаңыз, сүйектегі әр санның түсу мүмкіндігі 1/6 болады, бірақ бір лақтырғанда тек бір ғана сан түсе алады. Сіз ешқашан бір уақытта бір мен алты сандарын бірге түсіре алмайсыз, себебі бұл оқиғалар бір-бірін жоққа шығарады. Осылайша, бір немесе алтыны түсіру мүмкіндігі: (1 түсіру ықтималдығы) + (6 түсіру ықтималдығы) = (1/6)+(1/6)=1/3.
Бұл қосу ережесін "немесе" ережесі деп атауға болады: егер нәтиже үшін Х немесе Ү оқиғасы орын алу керек болса, және Х пен Ү оқиғалара бір-бірін жоққа шығаратын болса (егер берілген жағдайда тек бірінші немесе екіншісі орын ала алатын болса), нәтиженің ықтималдығын Х және Ү ықтималдықтарын қосу арқылы есептеуге болады.
Мысал ретіңде Aa x Aa будандастыруының ұрпақтарының қандай бөлігі доминантты фенотипке (AA немесе Aa генотипі) ие болатынын есептеу үшін қосу ережесін қолданайық. Бұл будандастыруда доминантты фенотипке әкелетін үш жағдай бар:
  • Екі A гаметасы кездеседі (AA генотипін береді) немесе
  • Анасының A гаметасы Әкесінің a гаметасын кездестіреді (Aa генотипін береді), немесе
  • Анасының a гаметасы Әкесінің A гаметасын кездестіреді (Aa генотипін береді).
Кез-келген ұрықтану оқиғасы кезінде осы үш мүмкіндіктердің біреуі ғана орын ала алады (олар бір-бірін жоққа шығарады).
Бұл оқиғалар бір-бірін жоққа шығаратын "немесе" жағдайы болғандықтан, біз қосу ережесін қолдана аламыз. Жоғарыдағыдай көбейту ережесін қолдана отырып біз әр жеке оқиға ықтималдығы 1/4 тең екенін таба аламыз. Солайша, доминантты фенотип көрсететін ұрпақтың ықтималдығы: (Анасынан A және Әкесіне A ықтималдығы) + (Анасынан A және Әкесінен a ықтималдығы) + (Анасынан a және Әкесінен A ықтималдығы) = (1/4)+(1/4)+(1/4)=3/4.
Пеннет торы қосу ережесін көрсететін иллюстрация.
Пеннет торы:
Aa
AAAAa
aAaaa
Қою мәтінмен көрсетілген ұяшықтар басым фенотипке (AA немесе AA генотипі) әкелетін оқиғаларды бейнелейді. Бір жағдайда А сперматозоиды А жұмыртқа жасушасымен қосылады. Басқа жағдайда, А сперматозоиды a жұмыртқа жасушасымен, ал үшіншісінде a сперматозоиды А жұмыртқа жасушасымен қосылады. Әр оқиғаның пайда болу ықтималдығы 1/4 болады (Пеннет торындағы 4 ұяшықтың 1-і). Осы үш оқиғаның кез-келгенінің пайда болу мүмкіндігі 1/4+1/4+1/4 = 3/4 құрайды.
Қайтадан, бұл біздің Пеннет торы арқылы алатын нәтижемізбен бірдей. Пеннет торындағы төрт ұяшықтың біреуінде доминантты гомозигота, AA орналасады. Тағы екі ұяшық гетерозиготаны көрсетеді: біреуі аналық A және аталық a, екіншісінде аналық пен аталықтың керісінше комбинациясы. Пеннет торындағы әр ұяшық барлық 4 ұяшықтың ішінен 1 болып табылады, ұяшықтар бір-бірімен беттеспейтіндіктен (олар бір-бірін жоққа шығарады), біз оларды қосу арқылы (1/4+1/4+1/4=3/4) доминантты фенотипі бар ұрпақтың ықтималдығын таба аламыз.

Көбейту ережесі және қосу ережесі

Көбейту ережесіҚосу ережесі
Х және Ү тәуелсіз оқиғалары үшін екеуінің (X және Y) де орын алу ықтималдығы (P) P(X)P(Y) тең.Бір-бірін жоққа шығаратын Х және Ү оқиғасы үшін кез-келген біреуінің (X немесе Y) ықтималдығы (P) P(X)+P(Y) тең.

Ықтималдық ережелерін дигибридті будандастыру үшін қолдану

Ықтималдықты тікелей есептеу жалғыз геннің тұқымқуалаушылық сценарийлерінде Пеннет торынан аса артықшылықтары жоқ. (Шындығында, егер сіз визуалды түрде үйренгенді ұнатсаңыз, сіз тікелей есептеуді қиынырақ көруіңіз мүмкін.) Дегенімен, сіз екі немесе одан да көп гендердің әрекетін бақылаған кезде ықтималдықтар аса құнды болып табылады.
Мысалы, біз доминантты аллель B қара жүнге жауап беретін (b керісінше сары жүнге), және доминантты аллель С түзу жүнге жауап беретін (с керісінше бұйра жүнге), генотипі BbCc екі итті будандастырдық деп елестетейік. Екі ген тәуелсіз және жынысқа тіркеспей тұқым қуалайтынын ескере отырып, ұрпақтар арасында BbCc күшіктердің санын қалай болжай аламыз?
Бірінші шығару жолы ретінде 16 ұяшығы бар Пеннет торын салуға болады. Екі геннің қатысуымен жүретін будандастыру үшін Пеннет торын салу - әлі де жақсы стратегия. Өзге шешім ретінде, біз төрт ұяшығы бар Пеннет торларын және көбейту ережесін қолданатын қысқартылған әдісті пайдалансақ болады. Бұл әдісте біз берілген есепті әрқайсысы әр түрлі генетикалық оқиғаға қатысты екі кішірек есепке бөлеміз.
  1. Bb генотипін алудың ықтималдығы қандай?
  2. Сс генотипін алудың ықтималдығы қандай?
Күшік BbCc генотипіне ие болу үшін осы оқиғалардың екуі де орын алуы тиіс: күшік Bb аллельдерді алуы қажет, және ол Сс аллельдерді алуы қажет. Екі оқиға тәуелсіз, себебі гендер тәуелсіз түрде тұқым қуалайды (бір-бірінің тұқымқуалаушылығына әсер етпейді). Солайша, біз әр генетикалық оқиғаның ықтималдығын есептеп алған соң, біз көбейту ережесін қолдану арқылы осы ықтималдықтарды көбейтіп, қызықтыратын генотиптің (BbСс) ықтималдығын таба аламыз.
Дигибридті будандастыруда 2Х2 Пеннет торларымен бірге мен көбейту ережесін белгілі-бір генотиптің ықтималдығын табу үшін қолданылу мүмкіндігін көрсететін сызба.
Жоғарғы панель:
Сұрақ: екі BbCc иттер будандастырылғанда BbCc ұрпақ тұлғасын алудың мүмкіндігі қандай?
Төменгі панель:
Шешімі: BbCc ықтималдығы = (Bb ықтималдығы) x (Cc ықтималдығы)
Жүн түсі үшін Пеннет торы
Bb
BBBBb
bBbbb
Bb генотипінің ықтималдығы: 1/2
Жүн текстурасы үшін Пеннет торы
Cc
CCCCc
cCccc
Сс генотипінің ықтимадығы: 1/2
BbCc ықтималдығы = (Bb ықтималдығы) x (Cc ықтималдығы) BbCc ықтималдығы = (1/2) x (1/2) = 1/4
Bb генотипін алудың ықтималдығын есептеу үшін біз жоғарыда көрсетілгендей ата-аналардың жүн түсінің аллельдерін ғана ала отырып, 4 ұяшығы бар Пенннет торын сала аламыз. Пеннет торын қолдана отырып, сіз Bb генотипінің ықтималдығы 1/2 құрайтынын көре аласыз. (Өзге шешім ретінде, біз Bb ықтималдығын екі ата-анадан гаметалардың берілуі үшін көбейту ережесін және Bb беретін екі гаметаның комбинациялары үшін қосу ережесін қолданып таба аламыз.) Ата-аналардың жүн текстурасы үшін ұқсас Пеннет торын қолдана отырып Сс генотипін алудың ықтималдығы да 1/2 тең екенін білеміз. BbCc генотипінің ортақ ықтималдығын табу үшін біз жай ғана екі ықтималдықты көбейтіп, 1/4 тең ортақ мүмкіндікті табамыз.
Сіз бұл әдісті фенотиптердің жиіліктерін болжау үшін де қолдана аласыз. Төмендегі жаттығуды орындап көріңіз!

Тақырып бойынша біліміңді тексер

Иттерде қара жүн (B) сары жүнге (b) қарағанда доминантты, және түзу жүн (C) бұйра жүнге (c) қарағанда доминантты.
Екі BbCc ата-ана арасындағы будандастырудан ұрпақтың қандай бөлігі қара және түзу жүнді болатынын болжаңыз.
Дұрыс жауапты таңдаңыз:


Дигибридті будандастырудан тыс

Ықтималдық әдісі гендер саны көп болған жағдайларда аса қуатты құрал (әрі тиімді).
Мысалы, бірнеше тіркеспеген гендері бар екі тұлға арасындағы будандастыруды елестетіңіз: AaBbCCdd x AabbCcDd. Сіз барлық төрт белгі үшін доминантты фенотипке ие ұрпақтың ықтималдығын тапқыңыз келеді деп ойлайық. Қуанышқа орай, сіз дәл жоғарыдағы дигибридті будандастырулардың жағдайындағыдай шешім жолын қолдансаңыз болады. Барлық төрт белгі үшін доминантты фенотипке ие болу үшін ағзада бір немесе одан көп A доминантты аллелінің көшірмесі және бір немесе одан көп В доминантты аллелінің көшірмесі және бір немесе одан көп С доминантты аллелінің көшірмесі және бір немесе одан көп D доминантты аллелінің көшірмесі болуы қажет.
Бұл гендер тіркеспегендіктен, бұл төрт тәуелсіз оқиғалар, сондықтан, төртеуінің де болу ықтималдығын есептеу үшін біз әрқайсысының ықтималдықты есептеп, оларды көбейте аламыз.
  • Бір немесе одан көп A доминантты аллелінің көшірмесін алудың ықтималдығы 3/4 тең. (4 ұяшықтың 3 AA немесе Aa болатынына көз жеткізу үшін Aa x Aa Пеннет торын сызыңыз.)
  • Бір немесе одан көп В доминантты аллелінің көшірмесін алудың ықтималдығы 1/2 тең. (Bb x bb үшін Пеннет торын салыңыз: сіз ұрпақтардың жартысы Bb, ал қалған жартысы bb екенін көресіз.)
  • Бір немесе одан көп С доминантты аллелінің көшірмесін алудың ықтималдығы 1 тең. (Егер ата-аналардың біреуі гомозиготалы CC болса, C аллелінсіз ұрпақ алу мүмкін емес!)
  • Бір немесе одан көп D доминантты аллелінің көшірмесін алудың ықтималдығы В аллелі үшін секілді 1/2 тең. (Ұрпақтардың жартысы Dd, ал қалған жартысы dd болады.)
Ұрпақтардың барлық төрт ген үшін доминантты фенотипке ие болудың ортақ ықтималдығын анықтау үшін біз төрт тәуелсіз оқиғалардың ықтималдықтарын көбейтеміз: (3/4)(1/2)(1)(1/2)=3/16.

Тақырып бойынша біліміңді тексер

Жоғарыдағы секцияда көрсетілгендей будандастыру (AaBbCCdd x AabbCcDd) үшін барлық төрт белгі бойынша рецессивті ұрпақ алудың мүмкіндігі қандай?
Дұрыс жауапты таңдаңыз: