Негізгі бет

Course: Биология > Unit 16

Lesson 1: Мендель генетикасы

Мендель және оның бұршақтары

Австриялық монах Грегор Мендель генетиканың негізін қалай қалаған. Мендельдің өмірі, тәжірибелері және бұршақ өсімдіктері.

Тұқым қуалаушылықты қалай зерттеуге болады?

Айналаңыздағы отбасыңыз, достарыңыз және көршілеріңізді бақылап қарасаңыз, бір отбасының ішінде көптеген ұқсас белгілерді байқай аласыз. Мысалы, отбасы мүшелерінің бет әлпеттері, шаштарының түстері (төменде көрсетілген бауырлар сияқты) немесе қант диабеті сияқты ауруларға бейімділігі бірдей болуы мүмкін. Көпшілік жағдайда отбасындағы мұндай ерекшеліктердің негізі — генетика болып табылады, яғни олар адамның ата-анасынан берілетін генетикалық ақпаратқа тәуелді.

Сіз генетикалық ақпараттың ұрпақтан ұрпаққа берілу ерекшеліктерін білгіңіз келеді ме? Мысалы, кейбір ата-ананың белгілері балаларында көрінбей, немерелерінде көрінуі мүмкін, бұл белгілер қалай бір немесе бірнеше ұрпақтан секіріп «өтіп кетеді»? Немесе неге отбасындағы балалардың біреуі тұқым қуалайтын аурумен ауырады, ал екіншісі неге сау туылады деген сұрақтар пайда болуы мүмкін. Осы сұрақтарға ғылыми тұрғыдан қалай жауап беруге болады?

Ойға бірінші келетіні - адамның тұқым қуалау заңдылықтарын тікелей зерттеу, бірақ бұл қиын мәселе екендігі анықталады (көбірек білу үшін төмендегі айдардағы ақпаратты оқыңыз). Бұл мақалада біз 19 ғасырдағы Грегор Мендель атты монахтың тұқым қуалаушылықтың маңызды ерекшеліктерін бұршақ өсімдігі мысалында қалай ашқанын қарастырамыз.

Біздің көпшілігіміз генетикаға қызығушылық танытамыз, өйткені біз тұқым қуалаушылықты түсінгіміз келеді. Бізді қызықтыратын маңызды сұрақтар адам туралы бола тұра, неге біз бұршақ өсімдігінің тұқым қуалаушылығын зерттеуіміз керек?

Тұқым қуалаушылықтың маңызды ерекшеліктерін зерттеу кезінде бізді қызықтыратын басты нысан — ол адам, дегенмен олар эксперименттік зерттеуге әрдайым сәйкес келе бермейді. Мысалы, адамның өсіп, есейіп, балалы болуына көп уақыт қажет, бұл ақпарат жинау процесін баяулатады. Сонымен қатар, адамдар көбінесе бір немесе екі балалы ғана (мың бала болғаны зерттеу үшін қолайлырақ болар еді) болатындықтан, деректерді математикалық тұрғыдан талдау қиынға соғады. Оған қоса, ең басты мәселе — адам генетикасы бойынша бақыланатын эксперимент жүргізу этикалық тұрғыдан дұрыс емес, өйткені сіз ерлі-зайыптыларды тек сіздің ғылыми қызығушылығыңыздан балалы болуын сұрай алмайсыз.

Ал бұршақ тез өседі, көп тұқым береді, оның басқа бұршақпен шағылыстыру, да бақылау да оңай болады. Басқаша айтқанда, оларды адамдарға қарағанда көбірек зерттеуге мүмкіндік туады. Мендель бұршақ өсімдігін зерттеу арқылы жалпы тұқым қуалаушылықтың заңдылықтарын түсіндіре алды, ол тек қана бұршақтарда емес барлық басқа ағзаларда да көрініс табады. Бұл заңдылықтарды адамдардың шежіресін зерттеу арқылы анықтау қиын, дегенмен олар қазіргі заманғы адам генетикасының негізін құрайды. Мендель заңдары және осы заңдарға негізделген кейінгі жаңалықтар адамның көптеген белгілерін, сондай-ақ генетикалық аурулардың тұқым қуалауын түсінуге және болжауға мүмкіндік береді.

Бақтағы монах: Грегор Мендель

Иоганн Грегор Мендель (1822–1884) - «генетиканың әкесі» - мұғалім, зерттеуші, ғалым және діндар адам болған. Сонымен қатар, Мендель батылдығымен танылған: биологиядағы маңызды жаңалықтарды жасау үшін ол көптеген қиындықтарды жеңді.

Мендель жас кезінде отбасында ақша жетіспеушілігі, физикалық аурулар, ұстамалар мен депрессия сынды қиындықтарға ұшырады; дегенмен ол орта мектепті, кейінірек университетті оқып бітірді

^{1}

. Жоғарғы оқу орнын бітіргеннен кейін ол қазіргі Чехиядағы Брно қаласындағы Әулие Томас аббаттығы қоғамының мүшесі болды. Сол кезде шіркеу аймақтың мәдени және зияткерлік орталығы болғандықтан, Мендель бірден жаңа ілімдер мен идеяларға қаныға алды

^{1}

Оның оқуды жалғастыруға және өзінің ғылыми қызығушылығымен айналысуға деген ұмтылысы оны ғибататхана қауымдастығының мүшесі болуға уәжделеді (әкесінің қалауына қарсы, өйткені ол Мендель отбасылық ферманы басқарады деп күткен)

^{2}

. Шіркеудің қолдауымен ол орта мектептер мен жоғары оқу орындарында физика, ботаника және жаратылыстану пәндерінен сабақ берді.

Генетикалық зерттеулер

1856 жылы Мендель он жылға жуық созылған тұқым қуалаушылық заңдылықтарын зерттеймін ғылыми жұмысын бастады. Ол эксперименттерін алдымен тышқандарға, содан кейін аралар мен өсімдіктерге жасады, ақыр соңында ол хош иісті бұршақты негізгі модель жүйесі ретінде таңдады - бұл ғылыми сұрақтарға жауап іздеуді жеңілдетті

^{2}

. Модельдік жүйені зерттей отырып, ғалымдар адамдар сияқты зерттеуге қиын биологиялық жүйелерге немесе организмдерге ортақ заңдылықтарды біле алады.

Мендель бұршақ гүлінің түсі, бойы, дәнінің түсі және формасы сияқты жеті түрлі белгілердің тұқым қуалауын зерттеді. Зерттеуді жүргізу үшін алдымен ол бұршақтың екі бір-біріне қарама-қарсы белгілерін таңдап алды (мысалы, ұзын және қысқа). Бұршақ өсімдіктерін таза тұқымды болғанша (таңдалған белгі бойынша үнемі ата-анасымен бірдей ұрпақ пайда болғанша) бірнеше ұрпақтар бойы өсірді, содан кейін оларды бір-бірімен шағылыстырып, белгілердің қалай тұқым қуалағанын бақылады.

Мендель әр буында өсімдіктердің көзге көрінетін белгілерін атап көрсетумен қатар, сол белгісі бар өсімдіктердің нақты санын да есептеп шығарды. Бір таңқаларлығы, ол өзі зерттеген жеті белгілер үшін бірдей тұқым қуалау заңдылығын анықтады:

Бірінші буындағы шағылыстырудан кейін белгінің бір түрі, мысалы, ұзын болу, әрқашан басқа түрін - қысқа болуды - жасыратыны байқалды. Мендель көрінетін түрді доминантты белгі, ал жасырын түрді рецессивті белгі деп атады.
Өздігінен тозаңданған өсімдіктің екінші ұрпақғының аз бөлігінде бірінші ұрпақта жасырылған белгі қайта пайда болды. Нақтырақ айтсақ, әр $1$ ‍ рецессивтік белгі көрсеткен өсімдік үшін әрдайым доминантты белгісі бар $3$ ‍ өсімдік анықталды, олардың арақатынасы $3$ ‍: $1$ ‍ көрсетті.
Сонымен қатар, Мендель белгілердің өздігінен, бір-бірінен тәуелсіз, тұқым қуалайтынын анықтады: өсімдік биіктігі сияқты бір белгі екінші белгінің тұқым қуалауына әсер етпейді (гүл түсі немесе дән пішіні).

_Mariana Ruiz Villareal жасаған "Mendel seven characters" суретінің өзгертілген нұсқасы (қоғамдық игілік)._

1865 жылы Мендель өзінің тұрғылықты Natural History қоғамына 30000 бұршақ өсімдіктеріне жасаған тәжірибелерінің нәтижелерін ұсынды. Мендель өзі сақтаған заңдарға, жинақталған мәліметтерге және оның нәтижелерін математикалық талдауына сүйене отырып, тұқым қуалаушылықтың келесі моделін ұсынды:

Өсімдіктің биіктігі, гүлдің түсі, дәннің пішіні сияқты белгілерді генетикалық факторлар бақылайды, факторлардың бірнеше нұсқасы болуы мүмкін.
Фактордың бір нұсқасы (доминантты түрі) басқа нұсқасының пайда болуына жол бермейді (рецессивті түрі).
Жұптасқан факторлар жыныс жасушаларының түзілуі кезінде кездейсоқ гаметаларға ажыратылады, яғни әрбір гаметаларда (жұмыртқа жасушасы немесе сперматозоидтар) бір фактор болады.
Әр түрлі қасиеттерді реттейтін факторлар бір-бірінен тәуелсіз тұқым қуалайды.

Мендельдің бұл тұжырымдарға қалай келгенін белгілердің ажырау заңы және белгілердің тәуелсіз тұқымқуалау заңы мақалаларында қарастырамыз. 1866 жылы Мендель өзінің бақылаулары мен тұқым қуалаушылық моделін Брун жаратылыстану ғылымдары қоғамында Өсімдіктерді будандастыру бойынша тәжірибелер

^{3, 4}

деген атпен жариялады.

Ғылыми мұра

Мендельдің еңбектерін ғылыми қоғамдастық оның көзі тірісінде жиі ескермеді. Бұл неге байланысты болуы мүмкін?

Атап айтқанда, Мендельдің замандастары оның еңбегін мойындамады, өйткені оның ашқан жаңалықтары сол кездегі басым идеяларға қайшы келді. Сонымен қатар, біз қазір Мендельдің биологияға математикалық көзқарастары жаңашыл және иновациялық болды деп есептесек, бірақ сол кездегі биологтар үшін бұл оған дейін қолданылмаған әрі түсініксіз тәсіл болды

^{5}

Мендельдің тәжірибелерін жүргізген кезде, 1800 жылдардың ортасында, көптеген биологтар аралас тұқым қуалаушылық идеясын қолдаған. Аралас тұқым қуалаушылық болжамы бойынша — баланың белгілері ата-аналық белгілердің (аралық белгілері бар ұрпақ беретін) араласуы арқылы қалыптасады. Ол ресми немесе ғылыми гипотеза болмаса да, тұқым қуалаушылықтың жалпы моделі ретінде қабылданды

^{6}

. Араласу моделінің қабылдану себебі, ол адам генетикасының кейбір көріністерін түсіндіре алды: мысалы, балалар көбінесе әкелеріне де, шешелеріне де ұқсас болады.

Алайда, аралас тұқым қуалаушылық моделі Мендельдің ұзын өсімдіктерді неге қысқа өсімдіктермен шағылыстырғанда ұрпағы тек ұзын болғанын немесе одан кейінгі ұрпақта ұзын және қысқа өсімдіктер белгілерінің 3:1 қатынасын түсіндіре алмады. Сонымен қатар, егер аралас тұқым қуалаушылық моделі дұрыс болса, орта өсімдіктерді ұзын және қысқа өсімдіктерді шағылыстыру арқылы алу мүмкін болар еді, содан кейін одан да көп орташа өсімдіктер түзілуі керек еді (төменде қараңыз).

_Mariana Ruiz Villareal жасаған "Mendel seven characters" суретінің өзгертілген нұсқасы (қоғамдық игілік)._

Сонымен, өсімдіктің ұзындығы да, адамның бойы да (және әртүрлі организмдердегі басқа да көптеген сипаттамалары да) жұптасқан генетикалық факторлармен басқарылады. Олардың, Мендель ұсынғандай, әртүрлі нұсқалары болады. Алайда, адамдардың бойына әсер ететін факторлар (гендер) өте көп және әр адамда олар өзіне ғана тән ерекше болады. Бұл қандай фактордың қайсысына әсер ететінін білуді қиындатады және аралас тұқым қуалаушылық заңдылықтарына ұқсас болып көрінуі мүмкін. Мендель тәжірибелерінде ұзын немесе қысқа бұршақ өсімдіктерін ажырататын бір ғана фактордың болуы - тұқым қуалаушылықтың негізінде жатқан заңдылықтарды анық көруге мүмкіндік берді.

Мендель 1868 жылы шіркеудің бастығы болған кезде, өзінің пасторлық міндеттеріне байланысты өзінің ғылыми ізденістерін біржола қалдырды. Көзі тірі кезінде оның теңдесі жоқ ғылыми жұмысы мойындалмады. 1900 жылдар шамасында ғана оның жұмысы қайта ашылып, жетілдіріліп, өмірге қайта оралды. Бұл жұмысты қайтадан ашқан ғалымдар тұқым қуалаушылықтың хромосомалық негізін ашудың алдында тұрған биологтар болды. Ал Мендельдің зерттеген «генетикалық факторлары» сол хромосомаларда болған.

Мендельдің модельдік жүйесі: бұршақ өсімдігі

Мендель жасыл бұршақ өсімдігі, Pisum sativum, бойынша маңызды тәжірибелер жүргізді. Бұршақ өсімдігі тұқым қуалаушылықты зерттеуге ыңғайлы жүйе болып табылады, тіпті кейбір генетиктер оны бүгінгі күнге дейін эксперименталды түрде зерттейді.

Бұршақтың пайдалы қасиеттеріне - олардың тіршілік айналымы тез және олардан көптеген тұқымдар шығатыны жатады. Сонымен қоса, өсімдік өздігінен ұрықтандырылады, яғни өсімдіктің өзінде қалыптасатын аталық және аналық жыныс жасушалар ұрықтану процесіне қатысады. Осы белгілердің артықшылықтарын біліп, Мендель бұршақтың таза тұқым қатарларын бөліп алды: ол таңдалған белгі бойынша ата-анасымен бірдей (мысалы, қысқа) өсімдіктер шығарғанға дейін бұршықтарды бірнеше ұрпақ бойы өздігінен ұрықтандыру арқылы шағылыстыруды жалғастырды.

Сонымен қатар, бұршақ өсімдігін шағылыстыру, немесе ұрықтандыру да ыңғайлы. Бұл процесс тозаңды бір өсімдіктің тозаңқабынан (аталық мүшеден) екінші түрдің аналық аузына (аналық мүшесіне) көшіру арқылы жүзеге асырылады. Өздігінен ұрықтанудың алдын алу үшін Мендель өсімдіктен тозаңды шағылыстырмас бұрын жетілмеген күйінде алып тастады.

Сурет Reece-тің ұқсас сызбасына негізделген. $^{7}$ ‍

Бұршақпен жұмыс істеу өте оңай және тұқым өндіруі де мол болғандықтан, Мендель көптеген шағылыстырулар жасады және көптеген өсімдіктерді зерттей отырып, оның нәтижелерінің дәйекті (кездейсоқ қана емес) және дәл (көптеген мәліметтерге негізделген) екендігіне көз жеткізді.

Мендельдің экспериментті ұйымдастыруы

Мендель бір немесе бірнеше түрлі белгілері (ұзын немесе қысқа) бойынша таза тұқымды бұршақтарды дұрыс көбейтудің жолын анықтағаннан кейін, үздіксіз шағылыстыру жасап, белгілердің ұрпақтан ұрпаққа қалай берілетіндігін зерттей бастады.

Ол алдымен бір таза тұқымды өсімдікті екіншісімен шағылыстырды. Бірінші шағылыстыруда қолданылған өсімдіктер $P$ ‍ буыны немесе ата-аналық буын деп аталады.

P

буынынан алынған тұқымдарды Мендель өсіріп, бір-бірімен шағылыстырды. Бұл ұрпақ $F_{1}$ ‍ ұрпағы деп аталады, яғни алғашқы туылған ұрпақ («Filius» латын тілінен аударғанда «ұл» дегенді білдіреді).

Мендель

F_{1}

өсімдіктерін талдап, олардың белгілерін жазып алған соң, олардың өздігінен ұрықтануына мүмкіндік берді. Содан кейін ол

F_{1}

өсімдік тұқымын $F_{2}$ ‍ ұрпағын алу үшін қолданды. Ол өсімдіктерді мұқият зерттеп, олардың белгілерін жазып алды.

Мендельдің тәжірибелері

F_{2}

-ден

F_{3}

F_{4}

және басқа ұрпақтарға дейін жалғасты, бірақ оның генетикалық моделі негізінен алғашқы үшеуіне негізделді (

P

F_{1}

, және

F_{2}

Мендель әр ұрпақтағы өсімдіктердің тек сыртқы белгілеріне (ұзындығына немесе қысқалығына) назар аударған жоқ, сонымен бірге осы белгілермен пайда болған өсімдіктер санын санап өтті. Бұл күрделі әрі ұзақ жұмыс, бірақ Мендель сандық және математикалық есептеулерге байланысты замандастары жасай алмаған жаңалықтар ашты. (Мысалы, Чарльз Дарвин ұқсас тәжірибелер өткізді, бірақ нәтижелердің маңыздылығын түсінбеді).

^{5}

Мендельдің тұқым қуалаушылық заңдары туралы көбірек білу үшін келесі сілтемелерді қолдануға болады:

Белгілердің ажырау заңы жеке белгілердің ұрпақтан-ұрпаққа қалай берілетінін түсіндіреді.
Белгілердің тәуелсіз тұқымқуалау заңы екі немесе одан да көп белгілердің бір-біріне қатысты қалай тұқым қуалайтынын түсіндіреді.

Атрибуция:

Бұл мақала “Mendel’s experiments and the laws of probability,” by OpenStax College, Biology (CC BY 3.0) мақаласының өзгертілген туындысы болып табылады. Мақаланың түпнұсқасын осы сілтеме бойынша тегін жүктеп алыңыз http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@9.85.

Өзгертілген мақала CC BY-NC-SA 4.0 лицензиясымен лицензияланған.

Пайдаланылған әдебиеттер:

Biography.com Editors. (2015). Gregor Mendel biography. In The Biography.com website. http://www.biography.com/people/gregor-mendel-39282 ресурсынан алынды.
Gregor Mendel. (2015, 1 қыркүйек). Wikipedia-дан 2015 жылы 9 қыркүйекте алынды: https://en.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel.
Mendel, J. G. (1866). Versuche über Pflanzenhybriden. Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn, Bd. IV für das Jahr 1865, Abhandlungen, 3–47. Ағылшын тіліндегі аудармасы http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/gm-65.pdf ресурсынан алынды.
Blumberg, R. B. (1997). Mendel's paper in English. MendelWeb. http://www.mendelweb.org/Mendel.plain.html ресурсынан алынды.
Purves, W. K., Sadava, D. E., Orians, G. H., және Heller, H.C. (2004). Genetics: Mendel and beyond. Life: The science of biology (7-басылым). Sunderland, MA: Sinauer Associates, 189.
Blending inheritance. (2015, April 20). Wikipedia-дан 2015 жылы 17 қараша алынды: https://en.wikipedia.org/wiki/Blending_inheritance.
Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., және Jackson, R. B. (2011). Mendel used the scientific approach to identify two laws of inheritance. Campbell Biology (10-басылым). San Francisco, CA: Pearson, 268.

Қосымша сілтемелер:

Blending inheritance. (2015, April 20). Wikipedia-дан 2015 жылы 17 қараша алынды: https://en.wikipedia.org/wiki/Blending_inheritance.

Blumberg, R. B. (1997). Mendel's paper in English. MendelWeb. http://www.mendelweb.org/Mendel.plain.html ресурсынан алынды.

Gregor Mendel. (2015, 1 қыркүйек). Wikipedia-дан 2015 жылы 9 қыркүйекте алынды: https://en.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel.

Hybrid (biology). (2015, 29 қазан). Wikipedia-дан 2015 жылы 16 қарашада алынды: https://en.wikipedia.org/wiki/Hybrid_%28biology%29.

Mendel, J. G. (1866). Versuche über Pflanzenhybriden. Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn, Bd. IV für das Jahr 1865, Abhandlungen, 3–47. Ағылшын тіліндегі аудармасы http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/gm-65.pdf ресурсынан алынды.

Nature Education. (2014). Gregor Mendel: A private scientist. Scitable. http://www.nature.com/scitable/topicpage/gregor-mendel-a-private-scientist-6618227 ресурсынан алынды.

Purves, W. K., Sadava, D. E., Orians, G. H., және Heller, H.C. (2004). Genetics: Mendel and beyond. Life: The science of biology (7-басылым, 187-212 беттер). Sunderland, MA: Sinauer Associates.

Raven, P. H., Johnson, G. B., Mason, K. A., Losos, J. B., және Singer, S.R (2014). Patterns of inheritance. Biology-да (10-шы басылым, АР басылымы, 221-238 бб.). New York, NY: McGraw-Hill

Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., және Jackson, R. B. (2011). Drawing from the deck of genes. Campbell Biology (10-басылым, 267-268 беттер). San Francisco, CA: Pearson.

Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., және Jackson, R. B. (2011). Mendel used the scientific approach to identify two laws of inheritance. Campbell Biology (10-басылым, 268-269 беттер). San Francisco, CA: Pearson.

The origins of genetics. (n.d.). http://images.pcmac.org/SiSFiles/Schools/AL/JacksonCounty/NorthJacksonHigh/Uploads/Presentations/The%20Origins%20of%20Genetics%208-1.ppt ресурсынан алынды.

Талқылауға қосылғыңыз келе ме?

Кіру

Сұрыптау:

Әзірге посттар жоқ.

Ағылшынша түсінесің бе? Ағылшын тіліндегі Khan Academy сайтында қандай талқылау болып жатқанын білу үшін мына жерге бас.